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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Sono aperte le iscrizioni per il Convegno annuale del Controllo Esterno di Qualità dei test genetici - Controllo Esterno di Qualità Test Genetici e Test del Sudore - Risultati 2016 che si svolgerà il prossimo 27 aprile 2017 presso l'Istituto Superiore di Sanità - Roma.

Durante la giornata verranno presentati i risultati generali per gli schemi di Genetica Molecolare (Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sindrome di X-fragile), Citogenetica Convenzionale (Costituzionale Prenatale e Postnatale e Oncologica), Genetica Molecolare Oncologica (Poliposi Adenomatosa del Colon, Tumore Ereditario della Mammella e dell'Ovaio, Sindrome di Lynch).
 
Durante le sessioni pomeridiane sarà dedicato uno spazio, per ciascuno schema, alla discussione di quesiti che potrete porre ai valutatori scrivendo al nostro indirizzo entro il 15 aprile 2017.
 
Come lo scorso anno, oltre i risultati del CEQ dei test genetici, nel corso della giornata verranno presentati anche i risultati del primo anno del CEQ relativo al test del sudore.
 
Per la registrazione è necessario iscriversi compilando la scheda a questo link entro e non oltre il 20 aprile 2017.
 
La partecipazione all'evento è gratuita e non sono previsti crediti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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