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Le anomalie di numero dei cromosomi sessuali sono caratterizzate da un numero maggiore o inferiore di cromosomi sessuali rispetto all’assetto XX che caratterizza il cariotipo femminile o XY proprio di quello maschile.

Si vengono così a formare assetti cromosomici atipici come ad esempio il cariotipo XXY che è alla base della Sindrome di Klinefelter o la monosomia del cromosoma X, denominata sindrome di Turner.
Il Convegno “XYZ e dintorni - anomalie di numero dei cromosomi sessuali”, che si terrà a Milano dalle 8.30 alle 18 presso l’Aula Magna della Clinica Mangiagalli (Via Della Commenda 12) si propone di discutere le possibili modalità di presa in carico - diagnosi, terapia e follow up – delle persone con anomalie di numero dei cromosomi sessuali ponendo l’accento sulla necessità di un approccio multidisciplinare.
L’equipe multidisciplinare, infatti, riveste un ruolo fondamentale durante l’intero percorso diagnostico, nel momento della comunicazione della diagnosi e nella programmazione delle cure, dal periodo prenatale all’età adulta.

Tale approccio consente anche di dedicare un’attenzione particolare all’assistenza dei pazienti e loro familiari nel periodo di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
Le testimonianze di medici e pazienti e la presentazione dei risultati di una ricerca in collaborazione con l’Università  Bicocca, consentiranno di ripercorrere esperienze, presentare buone prassi di lavoro ma faranno anche emergere criticità e limiti della pratica clinica finora adottata.
Verranno in questo modo trattati temi delicati e complessi quali la comunicazione in fase prenatale, i possibili disturbi in età pediatrica e il desiderio di diventare genitori in età adulta. Un ampio spazio sarà dedicato al dialogo con le Associazioni, da anni risorse fondamentali che lavorano accanto ai medici con l’obiettivo di offrire la migliore assistenza possibile.

L’obiettivo è definire modelli di lavoro sempre più attenti e rispettosi dei bisogni di pazienti e loro familiari. Il seminario è stato realizzato dai diversi Specialisti del gruppo di lavoro multidisciplinare e interregionale XYZ (zoom sulla coppia cromosomica XY) che collaborano con le Associazioni di pazienti - Klinefelter Onlus,
Nascere Klinefelter e Unitask - per condividere i percorsi di diagnosi e assistenza a garanzia di una presa in carico mirata e completa.



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