Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
2 days ago.

Le anomalie di numero dei cromosomi sessuali sono caratterizzate da un numero maggiore o inferiore di cromosomi sessuali rispetto all’assetto XX che caratterizza il cariotipo femminile o XY proprio di quello maschile.

Si vengono così a formare assetti cromosomici atipici come ad esempio il cariotipo XXY che è alla base della Sindrome di Klinefelter o la monosomia del cromosoma X, denominata sindrome di Turner.
Il Convegno “XYZ e dintorni - anomalie di numero dei cromosomi sessuali”, che si terrà a Milano dalle 8.30 alle 18 presso l’Aula Magna della Clinica Mangiagalli (Via Della Commenda 12) si propone di discutere le possibili modalità di presa in carico - diagnosi, terapia e follow up – delle persone con anomalie di numero dei cromosomi sessuali ponendo l’accento sulla necessità di un approccio multidisciplinare.
L’equipe multidisciplinare, infatti, riveste un ruolo fondamentale durante l’intero percorso diagnostico, nel momento della comunicazione della diagnosi e nella programmazione delle cure, dal periodo prenatale all’età adulta.

Tale approccio consente anche di dedicare un’attenzione particolare all’assistenza dei pazienti e loro familiari nel periodo di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
Le testimonianze di medici e pazienti e la presentazione dei risultati di una ricerca in collaborazione con l’Università  Bicocca, consentiranno di ripercorrere esperienze, presentare buone prassi di lavoro ma faranno anche emergere criticità e limiti della pratica clinica finora adottata.
Verranno in questo modo trattati temi delicati e complessi quali la comunicazione in fase prenatale, i possibili disturbi in età pediatrica e il desiderio di diventare genitori in età adulta. Un ampio spazio sarà dedicato al dialogo con le Associazioni, da anni risorse fondamentali che lavorano accanto ai medici con l’obiettivo di offrire la migliore assistenza possibile.

L’obiettivo è definire modelli di lavoro sempre più attenti e rispettosi dei bisogni di pazienti e loro familiari. Il seminario è stato realizzato dai diversi Specialisti del gruppo di lavoro multidisciplinare e interregionale XYZ (zoom sulla coppia cromosomica XY) che collaborano con le Associazioni di pazienti - Klinefelter Onlus,
Nascere Klinefelter e Unitask - per condividere i percorsi di diagnosi e assistenza a garanzia di una presa in carico mirata e completa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni