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Angioedema Ereditario

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata con il contributo incondizionato di Shire.

Shire

L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi.
Secondo le stime una persona su 10.000 - 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più.

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A rischio le vie respiratorie superiori

L’angioedema ereditario è una patologia ereditaria trasmessa con carattere autosomico-dominante, causata da un difetto congenito del C1 inibitore del complemento. Questa anomalia porta all’attivazione di sistemi multi-enzimatici del plasma, tra cui il sistema del complemento, della coagulazione e delle chinine, che possono portare alle genesi dell’episodio di angioedema. La trasmissione autosomica- dominante fa sì che in una famiglia in cui uno dei coniugi è affatto da angioedema ereditario ci siano il 50% delle possibilità di trasmettere la malattia ai figli, indipendentemente dal fatto che il sesso sia maschile oppure femminile.
La prevalenza dell’angioedema ereditario è stimata intorno a un caso ogni 50.000 abitanti, ma è possibile che il dato reale superi leggermente le stime.

UNGHERIA- Uno studio condotto dai ricercatori della Semmelweis University di Budapest e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato i presunti fattori scatenanti degli attacchi di edema (gonfiore) sottocutaneo e sottomucoso in pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) derivante da carenza di C1-inibitore (C1-INH), una proteina che svolge una funzione regolatrice del sistema di contatto della coagulazione e del sistema del complemento.

Nel 2005 il ritardo diagnostico era stimato in 10 anni. Oggi la situazione è migliorata grazie al Consensus Document Italiano

L’angioedema ereditario è spesso poco riconosciuto o sottodiagnosticato. I sintomi possono sovrapporti e simulare quelli di altre forme di angioedema o di malattie del tutto diverse, a seconda della sede dell’edema, rendendo la diagnosi piuttosto difficile. L’edema nei pazienti non diagnosticati è spesso confuso con una reazione allergica e può essere trattato in modo inadeguato. Ma come è possibile dunque diagnosticare questa rara patologia genetica?

Il lavoro è pubblicato sull’Italian Journal of Emergency Medicine

La Dottoressa Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d’Urgenza e Pronto Soccorso, Dipartimento Emergenza-Accettazione, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, ha realizzato insieme a un gruppo di colleghi un protocollo operativo per la gestione delle emergenze per i pazienti con angioedema.
L'angioedema, manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale.

Dott.sa Grazia Maria Luisa Rizzelli: “Grazie a una semplice procedura è possibile diagnosticare anche l'angioedema ereditario, rara malattia genetica, che deve essere trattata con farmaci specifici”

L'angioedema è manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale. Spesso accompagnato da orticaria, può essere il sintomo di una semplice allergia oppure nascondere una rara patologia genetica, l'angioedema ereditario, che può essere fatale se non correttamente trattato.
L'angioedema è una manifestazione piuttosto comune – spiega Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d'Urgenza e Pronto soccorso dell'Azienda Universitario Ospedaliera di Pisa -  Ogni giorno in pronto soccorso si presentano almeno uno o due pazienti che presentano angioedema, ma non possiamo sapere da cosa sia causato. Per questo insieme ai miei colleghi ho redatto un vero e proprio protocollo da utilizzare nella gestione delle emergenze. Grazie a poche e semplici domande è possibile orientarsi e capire immediatamente a che cosa ci si trova di fronte.  Se comunemente l'angioedema può essere espressione di allergia e deve quindi essere trattato con antistaminici, esiste la possibilità di trovarsi di fronte a casi di angioedema ereditario, che non rispondono alle terapie standard e mettono a rischio la vita del paziente.”

Si tratta di una formulazione a volume ridotto dell’inibitore C1-esterasi

CSL Behring ha recentemente avviato uno studio clinico internazionale per la somministrazione sottocutanea di una formulazione a volume ridotto dell’inibitore di C1 esterasi nei pazienti affetti da angioedema ereditario.

Roma  - L’angioedema ereditario è una rara e debilitante patologia che interessa circa 800 pazienti in Italia. E’ molto probabile, però, che i pazienti siano molti di più, trattandosi di una patologia di difficile diagnosi.
Per trattare la malattia - che provoca  attacchi ricorrenti e debilitanti di edema (gonfiore), che può interessare la laringe, il tratto gastrointestinale, il viso, le estremità e i genitali - è oggi disponibile un nuovo farmaco, chiamato “C1 inibitore umano” (nome commerciale Cinryze), che ha dimostrato rapidità d’azione nel trattamento dell’attacco acuto, fondamentale in caso di angioedema alla laringe perché comporta rischio di asfissia, sia di essere efficace nella prevenzione.



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