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Angioedema Ereditario

L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Secondo le stime, una persona su 10.000 - 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'angioedema ereditario.

Per approfondire clicca qui. Guarda il video 'Angioedema ereditario. Conoscerlo per comprenderlo'.

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Pharming Group ha annunciato di aver stipulato un accordo esclusivo con Cytobioteck per la distribuzione in Colombia e Venezuela del farmaco Ruconest (C1 esterasi inibitore ricombinante), indicato per il trattamento della rara patologia nota col nome di angioedema ereditario (HAE). In base all'accordo, Cytobioteck gestirà tutti i processi di regolamentazione e acquisterà le sue forniture commerciali di Ruconest da Pharming ad un prezzo fisso.

Dyax Corp. ha annunciato di aver ottenuto risultati positivi su sicurezza, farmacocinetica ed efficacia di DX-2930, prodotto in via di sperimentazione per la prevenzione degli attacchi di Angioedema Ereditario (HAE). Scoperto da Dyax, DX-2930 è un anticorpo monoclonale, interamente umano, inibitore della callicreina plasmatica.

Hanno partecipato circa 1000 pazienti. La prevalenza minima stimata in Italia è risultata 1: 64.935.

Uno studio italiano, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha presentato i risultati di un sondaggio nazionale eseguito da 17 centri italiani, facenti parte della rete ITACA, su pazienti affetti da Angioedema Ereditario C1-INH.

Il farmaco può comportare effetti virilizzanti, ma un recente studio ungherese rassicura le pazienti

BUDAPEST (UNGHERIA) – L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante caratterizzata da ricorrenti formazioni di edema, sottocutaneo e/o sottomucosa. Le donne con angioedema ereditario hanno più probabilità di avere sintomi rispetto agli uomini, poiché gli ormoni sessuali femminili – gli estrogeni, in particolare – influenzano la sintesi di molte proteine che agiscono sull’attivazione del sistema chinina-callicreina. La gestione dei pazienti di sesso femminile con angioedema ereditario, tuttavia, è simile a quella dei maschi.

La rara patologia genetica è di difficile diagnosi. Triggiani: “Necessario sensibilizzare medici di medicina generale, pediatri e otorinolaringoiatri”

L’angioedema ereditario è una malattia a carattere genetico che colpisce circa un paziente su 50.000 ed è causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) nella pelle, nelle mucose e negli organi interni. Il gonfiore può comparire sul viso, sulle mani e sugli arti e dura in genere due o tre giorni per poi scomparire spontaneamente: purtroppo, però, questi attacchi sono tanto brevi quanto ricorrenti.

Secondo un articolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, l'Angioedema Ereditario (AE) ha un pesante impatto sulla qualità di vita dei pazienti, sull’attività lavorativa-scolastica e sull’utilizzo delle risorse mediche. Come si legge su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia, lo studio chiamato HAE-BOIS-Europe e condotto in Spagna, Germania e Danimarca, ha messo in luce il fatto che “maggiore è la gravità della malattia e degli attacchi, maggiore è la necessità dei pazienti di ricorrere al ricovero d'urgenza. Inoltre, i malati e chi se ne prende cura hanno dichiarato di assentarsi dal lavoro o dallo studio fino a 28 giorni in un anno, in proporzione alla frequenza e alla gravità degli attacchi.

Il farmaco, C1 esterase inibitore ricombinante, è approvato per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema

Ad annunciarlo sono state Salix Pharmaceuticals e Pharming Group NV: l’agenzia statunitense del farmaco (Food and Drug Administration) ha approvato RUCONEST ® (C1 esterasi inibitore [ricombinante]) 50 UI / kg per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema in pazienti adulti e adolescenti con angioedema ereditario (HAE).
"Siamo lieti che RUCONEST ® fornisca alla comunità HAE con un'altra opzione approvata dalla FDA per il trattamento dei dolorosi e debilitanti attacchi di angioedema ereditario”, questa la dichiarazione del presidente della US HAE Association Anthony Castaldo, un ente privo di scopo di lucro che raccoglie oltre 5000 pazienti statunitensi affetti da angioedema ereditario.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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