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Secondo il documento di consenso internazionale, occorre sottoporre a screening i neonati con un membro della famiglia affetto. I bambini, inoltre, devono portare sempre con sé una scheda con l'elenco delle medicine da assumere in caso di emergenza

NAPOLI – I documenti di consenso finora pubblicati sull'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore si sono concentrati sui pazienti adulti, e molte delle precedenti raccomandazioni non sono state adattate ai pazienti pediatrici. Ora, però, un gruppo di studiosi internazionali ha prodotto delle raccomandazioni per la diagnosi e la gestione dei pazienti in questa fascia d'età.

Nel corso della riunione di esperti che ha avuto luogo durante il 9° Workshop sulla carenza di C1 inibitore, che si è tenuto a Budapest nel 2015, i dati pediatrici sono stati presentati e discussi; con delle votazioni, infine, è stato espresso un consenso. Le linee guida sono state ora pubblicate sulla rivista Allergy.

I sintomi dell'angioedema ereditario spesso si presentano durante l'infanzia, e la diagnosi differenziale può essere difficile, in quanto il dolore addominale è comune nella malattia in età pediatrica, ma si verifica comunemente anche nella popolazione pediatrica generale. Prima dell'età di 1 anno, i livelli di C1-inibitore possono essere più bassi che negli adulti, pertanto si consiglia di confermare la diagnosi dopo l'età di un anno; l'insorgenza precoce dei sintomi, inoltre, può far prevedere un più severo successivo decorso della malattia.

Tutti i neonati con un membro della famiglia affetto da angioedema ereditario – raccomandano gli esperti – dovrebbero essere sottoposti a screening per la carenza di C1-inibitore. I pazienti pediatrici dovrebbero portare sempre con sé una scheda con le informazioni sulla malattia e l'elenco delle medicine da assumere nei casi di emergenza.

Per quanto riguarda lo status normativo per l'approvazione dei farmaci per la profilassi e per il trattamento acuto, l'inquadramento è difficile in quanto risulta diverso in ogni Paese. Il C1-inibitore plasma-derivato, il C1-inibitore ricombinante (indicato per gli adolescenti, ma non per i bambini) e l'ecallantide (non in commercio in Europa) sono gli unici farmaci autorizzati per il trattamento acuto dei pazienti pediatrici, ma sono in corso degli studi clinici con altri farmaci sperimentali. I pazienti – conclude il gruppo di esperti – dovrebbero essere seguiti in un centro specializzato nella cura globale dell'angioedema ereditario.

Hai domande sull’angioedema ereditario? Consulta il nostro servizio L’ESPERTO RISPONDE! Risponde la Dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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