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Il prof. Marco Cicardi (Milano): “Abbiamo censito tutti i pazienti italiani diagnosticati a partire dal 1973, in totale 963 soggetti. Secondo i nostri dati, l'incidenza minima in Italia risulta essere di 1 su 63.000”

MILANO – L’angioedema ereditario è una rara malattia genetica causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) sulla pelle, nelle mucose e negli organi interni. Per questa patologia è imminente la formazione di un registro: ce ne parla il prof. Marco Cicardi (in foto), Ordinario di Medicina Interna e Direttore del Dipartimento di Area Medica dell'ASST Fatebenefratelli-Sacco di Milano.

“I sintomi dell'angioedema ereditario consistono nella formazione circoscritta di edemi, di tre tipi: i primi sono cutanei, al volto, al torace, ai genitali e alle estremità del corpo; i secondi colpiscono la mucosa gastrointestinale, con dolori, vomito e a volte diarrea; i terzi, infine, sono i più pericolosi, perché si manifestano nelle prime vie respiratorie, causando disturbi della deglutizione e, se localizzati a livello della glottide, asfissia”, spiega il professore.

“Solitamente gli attacchi durano 2-4 giorni, e si risolvono spontaneamente, ma il caso dell'edema alla laringe è più grave, e bisogna intervenire. La terapia è volta a rimpiazzare la proteina carente, il C1 inibitore, e può consistere in derivati plasmatici o ricombinanti (prodotti in animali transgenici) che si utilizzano per via endovenosa. Vanno somministrati nella fase precoce, appena iniziano i sintomi, e hanno un'efficacia immediata, nella prima mezz'ora”.

“Ci sono poi i farmaci per il trattamento precoce che bloccano la bradichinina, ovvero la sostanza che determina l'edema, come l'icatibant, che si autosomministra per via sottocutanea ed è molto efficace”, continua Cicardi. “Infine, nel caso di malattia molto grave, occorre prevenire gli attacchi, somministrando continuativamente dei derivati del testosterone, gli androgeni attenuati come il danazolo in compresse, che hanno però alcuni effetti collaterali di tipo ormonale, causano tossicità nel fegato e un aumento del colesterolo. Un'alternativa che è possibile adottare per la prevenzione della patologia grave è il C1 inibitore, somministrato due volte la settimana per via endovenosa”.

Il prof. Cicardi ha appena partecipato al Congresso nazionale della Società Italiana di Allergologia, Asma e Immunologia Clinica (SIAAIC), che si è svolto a Napoli dal 14 al 17 aprile. In questa occasione si sono riuniti tutti i responsabili della rete ITACA, che comprende i 17 centri di riferimento per la patologia in Italia, sotto l'egida dell'associazione dei pazienti AAEE, costituita nel 1980.

Le strutture vengono valutate in base agli standard degli esami diagnostici, alla capacità di gestire le urgenze e di applicare le indicazioni terapeutiche. L'anno scorso la rete ITACA ha pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases il suo primo lavoro: ha censito i pazienti italiani diagnosticati a partire dal 1973, in totale 963 soggetti. “Questo studio ci ha permesso di calcolare l'incidenza della malattia, che si ipotizzava di 1 caso su 50.000. I nostri dati hanno dimostrato che in Italia i soggetti accertati affetti da angioedema ereditario sono come minimo 1 su 63.000. Questo dato è molto vicino al dato stimato, suggerendo che nel nostro paese si è vicini ad avere quasi tutti i portatori di malattia correttamente diagnosticati”, specifica il prof. Cicardi.

“È il punto di partenza per una raccolta di dati epidemiologici: stiamo costituendo un registro di malattia, con i dati dei singoli pazienti e sui loro attacchi, strumenti utili per la valutazione prospettica della patologia. Al Congresso di Napoli abbiamo condiviso la versione finale del registro, e ora ciascun centro inizierà a raccogliere ed elaborare i dati. La speranza è di estendere l'utilizzo di questo strumento anche al di fuori dell'Italia”.



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