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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL www.youtube.com/watch?v=H31mpL5RsMg
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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
2 days ago.

Il Chmp dell’Ema ha dato parere positivo all’approvazione del farmaco orfano tafamidis meglumine (Vyndaqel, Pfizer) per il trattamento orale dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTR) nei pazienti adulti con polineuropatia sintomatica, il suo arrivo sul mercato sembera dunque ora molto più vicino. La ATTR è una progressiva e fatale malattia genetica neurodegenerativa, per la quale il trapianto di fegato è l'unica opzione di trattamento attualmente disponibile. Dallo scorso mese di gennaio, ai sensi della legge n. 648/96, in attesa dell’approvazione dell’AIC – Autorizzazione all’immissione in commercio tafamidis meglumine era già stato inserito nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale. A darne notizia è Pharmastar, il giornale on line sui farmaci.

Il farmaco è entrato a far parte della pipeline di Pfizer nel 2010, con l’acquisizione di FoldRx, una piccola biotech americana specializzata nella ricerca sulle malattie rare caratterizzate da misfolding proteico. Le proteine, infatti, per essere funzionalmente attive, devono assumere una struttura tri-dimensionale seguendo una strada complicata del ripiegamento, codificato dalle sequenza di aminoacidi e condizionato dell’ambiente cellulare. Il ripiegamento proteico è essenziale per organismi viventi ma un piccolo errore in questo processo causa una serie di conseguenze che possono anche essere mortali.

Per saperne di più vai all'articolo di Pharmastar

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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