Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
19 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie alle nuove terapie è possibile avere figli senza alcuna trasmissione del virus: #SpermPositive , la banca del seme neozelandese per persone positive all'Hiv. bit.ly/2OVoHhO
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
About 23 hours ago.

Intervista-video a Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics

“Akcea Therapeutics è una startup americana, con sede a Boston, quotata al NASDAQ, quindi un'azienda indipendente, ma è anche la subsidiary di Ionis, un'azienda californiana che ha un'importante tradizione nella ricerca e nello sviluppo della tecnologia antisenso”, spiega Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics. “I nostri più recenti successi sono l'approvazione e il lancio in contemporanea di due molecole, il volanesorsen e l'inotersen, che sono rivolte a pazienti con patologie molto diverse tra loro, ma entrambe rare, genetiche, potenzialmente fatali e certamente invalidanti come la sindrome da chilomicronemia familiare e l'amiloidosi ereditaria da transtiretina”.

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia genetica rara, progressivamente invalidante e con esito spesso fatale, causata da mutazioni nel gene TTR, le quali implicano la produzione di una proteina amiloide anomala che si accumula danneggiando organi e tessuti, in particolar modo i nervi periferici e il cuore. Il mese scorso, si è svolto il convegno “hATTR Southern Europe Summit”, per fare il punto proprio su questa malattia. “L'amiloidosi ereditaria da transtiretina, ad oggi, non dispone di adeguati trattamenti, almeno per quanto riguarda il vasto spettro di forme con le quali si manifesta”, precisa Boriero. “L'evento ha rappresentato l'occasione per presentare i nostri piani di ricerca e sviluppo in questa patologia e anche in altre patologie rare. Ci tengo anche a sottolineare che abbiamo ben altre tredici molecole in fase avanzata di sviluppo che sono rivolte ad altre patologie rare, e anche non rare, soprattutto in campo cardiovascolare”.

L'intervista è stata realizzata nel corso dell'hATTR Southern Europe Summit, organizzato da Akcea Therapeutics e svoltosi a Roma il 24 e 25 ottobre scorsi. Tanti gli esperti internazionali presenti, che hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce, della diagnostica differenziale e del coinvolgimento di più specialisti nella gestione del paziente, considerando che la malattia colpisce diversi organi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni