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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Fhx8T7441w
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Intervista-video al dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma

“Gli oligonucleotidi antisenso (ASO), come il farmaco inotersen, sono delle molecole che agiscono penetrando all'interno degli epatociti [le cellule del fegato, N.d.R.] e andando a legarsi all'mRNA, il precursore di tutte le proteine del nostro organismo, fra cui l'amiloide, che è la proteina mutata nell'amiloidosi hATTR”, spiega il dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.

“Gli studi pubblicati su inotersen hanno documentato una grande efficacia: il farmaco è stato approvato per la hATTR in diversi stadi della malattia, per pazienti con capacità di deambulazione sia autonoma che alterata, e si è visto per la prima volta che una quota significativa di essi, superiore al 30%, migliora in alcune scale funzionali, e addirittura il 50% dei pazienti migliora in altre scale che valutano la qualità della vita. Anche noi abbiamo trattato un piccolo numero di pazienti, cinque fino ad oggi, e abbiamo di fatto confermato, se pur con un campione molto limitato, i dati degli studi registrativi”, prosegue Luigetti.

“L'inotersen, al momento, rappresenta l'unica terapia approvata per le amiloidosi da transtiretina con neuropatia che può essere somministrata per via sottocutanea, e questa via di somministrazione è molto importante per i pazienti, che potenzialmente possono essere anche molto gravi e quindi avere difficoltà a raggiungere l'ospedale di riferimento”, precisa il dr. Luigetti. “Perciò, avere un farmaco che può essere assunto con una semplice puntura, dopo le istruzioni da parte di un infermiere, rappresenta un'arma in più per l'aderenza alla terapia”.

L'intervista è stata realizzata nel corso dell'hATTR Southern Europe Summit, organizzato da Akcea Therapeutics e svoltosi a Roma il 24 e 25 ottobre scorsi. Tanti gli esperti internazionali presenti, che hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce, della diagnostica differenziale e del coinvolgimento di più specialisti nella gestione del paziente, considerando che la malattia colpisce diversi organi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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