Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Intervista-video al dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma

“Gli oligonucleotidi antisenso (ASO), come il farmaco inotersen, sono delle molecole che agiscono penetrando all'interno degli epatociti [le cellule del fegato, N.d.R.] e andando a legarsi all'mRNA, il precursore di tutte le proteine del nostro organismo, fra cui l'amiloide, che è la proteina mutata nell'amiloidosi hATTR”, spiega il dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.

“Gli studi pubblicati su inotersen hanno documentato una grande efficacia: il farmaco è stato approvato per la hATTR in diversi stadi della malattia, per pazienti con capacità di deambulazione sia autonoma che alterata, e si è visto per la prima volta che una quota significativa di essi, superiore al 30%, migliora in alcune scale funzionali, e addirittura il 50% dei pazienti migliora in altre scale che valutano la qualità della vita. Anche noi abbiamo trattato un piccolo numero di pazienti, cinque fino ad oggi, e abbiamo di fatto confermato, se pur con un campione molto limitato, i dati degli studi registrativi”, prosegue Luigetti.

“L'inotersen, al momento, rappresenta l'unica terapia approvata per le amiloidosi da transtiretina con neuropatia che può essere somministrata per via sottocutanea, e questa via di somministrazione è molto importante per i pazienti, che potenzialmente possono essere anche molto gravi e quindi avere difficoltà a raggiungere l'ospedale di riferimento”, precisa il dr. Luigetti. “Perciò, avere un farmaco che può essere assunto con una semplice puntura, dopo le istruzioni da parte di un infermiere, rappresenta un'arma in più per l'aderenza alla terapia”.

L'intervista è stata realizzata nel corso dell'hATTR Southern Europe Summit, organizzato da Akcea Therapeutics e svoltosi a Roma il 24 e 25 ottobre scorsi. Tanti gli esperti internazionali presenti, che hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce, della diagnostica differenziale e del coinvolgimento di più specialisti nella gestione del paziente, considerando che la malattia colpisce diversi organi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni