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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
4 days ago.

La video-intervista di OMaR al prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli

“La neuropatia da amiloidosi geneticamente determinata, da mutazione del gene della transtiretina, va in diagnosi differenziale con molte neuropatie del sistema nervoso periferico. Una delle malattie con le quali viene spesso confusa è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP): il problema di questa misdiagnosi è che le due neuropatie a volte si assomigliano da un punto di vista elettrofisiologico e anche per alcune caratteristiche cliniche”. A chiarire questo importante aspetto è il prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli, responsabile dell'U.O.S. di Neurofisiologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Federico II.

Quali sono, quindi, i campanelli d'allarme che devono farci pensare a una neuropatia piuttosto che a un'altra? “L'elemento più importante è quello della progressività”, prosegue Manganelli. “Tipicamente, la CIDP ha un andamento fluttuante. Esistono anche delle forme che possono avere una progressione di malattia, ma in genere la sintomatologia fluttua: ci sono dei periodi di maggiore benessere e periodi in cui c'è un peggioramento. La neuropatia da amiloidosi hATTR è invece progressiva, spesso rapidamente progressiva, e si associa anche a un'importante alterazione elettrofisiologica di degenerazione assonale, che non è invece tipica della CIDP. Un grosso problema nell'amiloidosi hATTR è il ritardo diagnostico, che a volte può arrivare anche a 4 anni dall'esordio della malattia, proprio perché non esistono dei biomarcatori univoci. Quindi fare una diagnosi precoce ci permetterebbe di intercettare quei pazienti che non hanno avuto un avanzamento della neuropatia e che sono in una condizione di minore gravità”, conclude il prof. Manganelli.

L'intervista è stata realizzata nel corso dell'hATTR Southern Europe Summit, organizzato da Akcea Therapeutics e svoltosi a Roma il 24 e 25 ottobre scorsi. Tanti gli esperti internazionali presenti che hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce, della diagnostica differenziale e del coinvolgimento di più specialisti nella gestione del paziente, considerando che la malattia colpisce diversi organi.

Per conoscere le ultime novità sull’amiloidosi hATTR visita spesso la sezione di OMaR dedicata alla patologia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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