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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
1 day ago.
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Alnylam vince il Prix Galien Italia 2019

La terapia RNAi, approvata lo scorso anno, si è aggiudicata il primo posto nella categoria “Farmaco orfano”

Milano – Alnylam Pharmaceuticals ha ricevuto il prestigioso premio Prix Galien Italia, nella categoria "Farmaco orfano", per patisiran, la prima terapia basata su RNA interference (RNAi) approvata al mondo. Ad agosto dello scorso anno, patisiran è stato autorizzato nell'Unione Europea per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) negli adulti con polineuropatia di stadio 1 o stadio 2: la molecola agisce ‘silenziando’ uno specifico RNA messaggero per ridurre, nell’organismo, l'accumulo dannoso della proteina transtiretina (TTR).

L'amiloidosi hATTR è una malattia causata da mutazioni nel gene TTR, responsabile della sintesi di transtiretina, una proteina prodotta principalmente nel fegato che, normalmente, trasporta la vitamina A. Le mutazioni nel gene TTR causano un’alterazione della transtiretina e un conseguente accumulo di sostanza amiloide che danneggia organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia sensitiva periferica non trattabile, neuropatia autonomica, cardiomiopatia e altre manifestazioni patologiche. La hATTR, che colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo, rappresenta una delle principali esigenze mediche non soddisfatte, con notevole morbilità e mortalità. La sopravvivenza media è di 4,7 anni dalla diagnosi. In Europa, le opzioni terapeutiche in grado di modificare il decorso della malattia sono limitate.

Premio di fama mondiale nel campo della ricerca e dell'innovazione farmaceutica, il Prix Galien è un riconoscimento dell’evidenza dell'RNAi come nuova classe di farmaci potenzialmente in grado di modificare il percorso terapeutico di pazienti affetti da malattie genetiche. Molte patologie gravi e potenzialmente letali, infatti, sono causate da una mutazione che interferisce nel modo in cui l’organismo produce le proteine. La RNAi, processo cellulare naturale la cui scoperta è stata insignita del Premio Nobel per la medicina nel 2006, offre un approccio terapeutico rivoluzionario noto anche come "silenziamento genico", che consiste nello ‘spegnere’ la produzione patologica di proteine alla fonte, anziché affrontarne gli effetti.

Fondata nel 2002 a Cambridge (MA), nel cuore dell'ecosistema biotecnologico del New England, Alnylam si concentra esclusivamente sulla sua visione di sfruttare la rivoluzione dell'RNAi a beneficio della salute umana, traducendola in una pipeline di farmaci per pazienti con opzioni terapeutiche fino ad ora limitate o assenti. La società attualmente sta conducendo 8 programmi clinici con tecnologia RNAi in diverse aree terapeutiche.

Massimo Bertelli, General Manager, Alnylam Italia, ha dichiarato: “Siamo estremamente onorati di aver ricevuto questo prestigioso riconoscimento. Abbiamo l’ambizione di voler trasformare in realtà terapeutiche una possibilità scientifica, attraverso diversi progetti di ricerca focalizzati soprattutto su alcune malattie rare, dove il bisogno terapeutico, anche nel nostro Paese, è più evidente. Consideriamo questo premio come un riconoscimento della nostra determinazione e, soprattutto, come un incoraggiamento ai nostri continui sforzi per l’avvento di una nuova classe di farmaci”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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