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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

La molecola è sviluppata da ISIS insieme a GSK, nel corso del 2012 partirà la Fase II

L’Amiloidosi TTR è una malattia rara di origine genetica causata da diverse mutazioni del gene TTR che causano la produzione di una proteina TTR mal ripiegata. Questo causa l’accumulo progressivo di sostanza amiloide nei tessuti, alterandone la funzione. Ci sono due diverse forme di malattia, quella che colpisce prevalentemente il cuore, nota come FAC o cardiomiopatia amiloide familiare, che colpisce più di 40.000 pazienti in tutto il mondo, e l’altra la forma, FAP o polineuropatia amiloide familiare, più rara, che colpisce più di 10.000 pazienti in tutto il mondo, in cui gli accumuli colpiscono i tessuti nervosi periferici e portano progressivamente alla perdita della funzione dei nervi e all’atrofia.

Nei pazienti con FAC, generalmente, la morte avviene 4 o 5 anni dopo il presentarsi dei sintomi. Fino ad oggi, una terapia specifica in grado di combattere il prodursi e il crescere degli accumuli di amiloide non esisteva, ma qualcosa nei prossimi anni potrebbe cambiare, soprattutto per i pazienti con forma FAP, se i trial su una molecola antisenso, nota come ISIS–TTRRx, andassero a buon fine.

I risultati, appena presentati dalla casa farmaceutica biotecnologia ISIS, relativi alla sperimentazione di fase 1 su soggetti sani, lasciano ben sperare. ISIS-TTRRx è un farmaco sperimentale che ha lo scopo di inibire la produzione di tutte le forme di TTR, e potrebbe offrire un approccio alternativo per il trattamento di tutti i tipi di transtiretina legati amiloidosi. Questo farmaco antisenso viene sviluppato in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK). Visti i risultati ottenuti ISIS e GSK prevedono di iniziare uno studio clinico su ISIS-TTRRx quest'anno per avviare un percorso efficiente per la registrazione.    

Lo studio di Fase I condotto su ISIS-TTRRx era un trial in cieco, randomizzato, controllato con placebo, di dose-escalation, volto a valutare la sicurezza e il profilo farmacocinetico di ISIS-TTRRx in volontari sani. I risultati hanno dimostrato che il trattamento con ISIS-TTRRx ha prodotto riduzioni statisticamente significative e dose-dipendenti superiori all’80 per cento nella proteina transtiretina (TTR). Lo studio ha mostrato che ISIS-TTRRx è generalmente ben tollerato, senza eventi avversi significativi.     

"Dal momento che i trattamenti attuali sono molto limitati, c'è un grande bisogno di sviluppare un farmaco che possa ridurre i livelli di TTR impedendo la progressione della malattia e portando, potenzialmente, all’inversione della stessa”, ha detto il Merrill D. Benson, Professore di Genetica Medica all'Università dell'Indiana.

"Attualmente il modo più efficace per ritardare la progressione della FAP è un trapianto di fegato. Tuttavia, molti pazienti non sono in grado di riceverlo sia a causa della difficoltà a trovare un donatore, sia per le loro cattive condizioni di salute. In ogni caso, nei pochi che riescono ad avere un trapianto, la qualità della vita è notevolmente compromessa", ha detto il prof. Richard Geary, Senior Vice President di Isis. "ISIS-TTRRx blocca la produzione di TTR normale e mutante, impedendo un ulteriore accumulo di amiloide che può fermare, e potenzialmente invertire, la progressione della malattia".

"In questo studio, abbiamo osservato notevoli riduzioni dose-dipendenti di proteina TTR, superiore all'80 per cento. Sulla base del meccanismo d'azione, e secondo i primi dati che abbiamo presentato, crediamo che ISIS-TTRRx potrebbe fornire benefici ai pazienti con FAP", ha detto Monia Brett, Senior Vice President, Drug Discovery e Corporate Development di Isis. "Insieme ai nostri partner di GSK, stiamo ultimando il piano di sviluppo per ISIS-TTRRx, che ha lo scopo di realizzare un percorso efficace per la registrazione. Il prossimo studio clinico per ISIS-TTRRx inizierà nel 2012 al fine di valutare gli effetti del farmaco sulla progressione della malattia e sulla qualità della vita nei pazienti con FAP".    



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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