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4 days ago.
Amiloidosi, Prof.ssa Chiara Briani

La prof.ssa Chiara Briani ha riunito a Padova i maggiori esperti della patologia in occasione del congresso annuale dell'Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico

Padova –  “Si trova quello che si cerca e si cerca quello che si sa”: la frase di Chiara Briani, professore associato presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova, si potrebbe applicare a tutte le malattie, riassumendo perfettamente le difficoltà di una diagnosi corretta. Il sospetto nasce dalla conoscenza, e questo è ancora più vero per una malattia rara come l'amiloidosi: ecco perché occorre puntare sempre di più sulla formazione degli specialisti.

Le amiloidosi sono un gruppo di patologie multisistemiche rare e sottodiagnosticate, provocate dall'accumulo di una proteina insolubile, l'amiloide, nei tessuti di cuore, fegato, reni, occhi e nervi periferici. La loro classificazione è complessa: fra le più diffuse ci sono le amiloidosi AL, legate a malattie del sangue (deposito di catene leggere delle immunoglobuline derivate da plasmacellule monoclonali); le AA, di tipo infiammatorio; e le ATTR, provocate dall'accumulo di transtiretina. “La conoscenza di queste malattie è in costante crescita: grazie alle nuove terapie la qualità di vita dei pazienti è migliorata, e nuovi farmaci sono in corso di sperimentazione”, sottolinea la prof.ssa Briani. “In tutta Italia ci sono molti centri di riferimento nei quali la corretta diagnosi dell'amiloidosi non è un problema: occorrerebbe migliorare la formazione degli specialisti anche nei centri periferici”.

Il 2018 ha segnato una svolta nel trattamento dell'amiloidosi, con la pubblicazione degli studi che hanno portato all'approvazione europea di due nuovi farmaci, il patisiran e l'inotersen. “Il primo agisce con il meccanismo dell'RNA interference, mentre il secondo è un oligonucleotide antisenso: per entrambi dovrebbe arrivare a breve l'approvazione da parte dell'AIFA e saranno utilizzabili anche nella neuropatia di stadio 2”, spiega la prof.ssa Briani. “Inoltre, un farmaco utilizzato finora solo per la neuropatia di stadio 1, il tafamidis, è in fase di registrazione anche per la cardiopatia amiloidotica”.

La malattia, infatti, si presenta fondamentalmente con due fenotipi: uno più neuropatico – quello tipico chiamato 'portoghese', con sintomi sensitivi e motori agli arti inferiori – e uno più cardiaco. In Italia sono numerose le forme miste, frequentemente sottodiagnosticate. I pazienti affetti da amiloidosi, inoltre, possono avere fra le prime manifestazioni la sindrome del tunnel carpale, spesso bilaterale: questa patologia della mano è otto volte più diffusa nelle donne, perciò quando colpisce un uomo si dovrebbe considerare anche la possibilità dell'amiloidosi.

La prof.ssa Briani ha riunito a Padova i maggiori esperti di questa patologia in occasione della nona riunione annuale dell'Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP). Il meeting ha avuto un record di iscritti, con una grande affluenza e un interesse palpabile – circa 250 persone – anche per il workshop dedicato all'amiloidosi. “I partecipanti hanno ascoltato delle letture di altissimo livello, come quella di Norman Latov (New York) sulla neuropatia da anticorpi anti-MAG, la neuropatia autoimmune che Latov stesso ha descritto, e quella di Hugh Willison (Glasgow) sui modelli animali nella sindrome di Guillain-Barrè”, ha raccontato la neurologa, organizzatrice dell'evento.

“Nel corso dei tre giorni di congresso, la genetista Paola Mandich (Genova) ha esaminato l'impatto delle nuove tecnologie sulla diagnosi delle neuropatie periferiche ereditarie come la malattia di Charcot-Marie-Tooth e l'amiloidosi ereditaria da mutazione del gene della transtiretina, e la neurologa Valeria Tugnoli (Ferrara) ha parlato del coinvolgimento del sistema nervoso autonomo nelle neuropatie immuno-mediate”, conclude la prof.ssa Briani. “L'ultimo giorno è stato dedicato alla ricerca di base, con altri due interventi di altissimo livello scientifico: quello del prof. Giampietro Schiavo (Londra) sul trasporto assonale, e quello del Rettore dell'Università di Padova, prof. Rosario Rizzuto, sui segnali mitocondriali nelle attività e nella morte cellulare”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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