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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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New York (USA) - Pfizer ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato sia tafamidis meglumine (VYNDAQEL®) che tafamidis (VYNDAMAX™) per il trattamento della cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM) nelle forme acquisita (wild-type) o ereditaria in pazienti adulti, per ridurre la mortalità per tutte le cause e l'ospedalizzazione per cause cardiovascolari. Tafamidis, nelle due formulazioni orali, è primo nella classe degli stabilizzatori della transtiretina e unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento dell’ATTR-CM.

La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina è una malattia rara e pericolosa per la vita, dovuta all'accumulo di depositi anomali di una proteina malripiegata, chiamata amiloide, a livello cardiaco ed è caratterizzata da cardiomiopatia restrittiva e scompenso cardiaco progressivo. Fino ad oggi, non c'erano medicinali approvati per il trattamento dell'ATTR-CM; le uniche opzioni disponibili includevano la gestione dei sintomi e, in rari casi, il trapianto di cuore (o combinato cuore e fegato). Si stima che la prevalenza di ATTR-CM sia di circa 100.000 persone negli Stati Uniti e che solo l'uno o il due per cento di quei pazienti venga diagnosticato.

“L’approvazione di queste due formulazioni di tafamidis rappresenta un riconoscimento rispetto al significativo investimento in ricerca e sviluppo per il nostro studio clinico innovativo sugli endpoint cardiovascolari, ATTR-ACT. Siamo orgogliosi di poter rendere disponibili questi farmaci per i pazienti affetti da ATTR-CM che hanno un disperato bisogno di cure ", ha dichiarato Brenda Cooperstone, MD, Senior Vicepresident e Chief Development Officer, Rare Disease, Pfizer Global Product Development. "Tafamidis riduce la mortalità per tutte le cause e la frequenza dei ricoveri ospedalieri per ragioni cardiovascolari in pazienti con forme wild-type o ereditarie di questa malattia rara, dando loro la possibilità di trascorrere più tempo con i loro cari".

"Lo scopo di Pfizer è fornire farmaci rivoluzionari che cambino la vita dei pazienti. L’approvazione delle due formulazioni di tafamidis risponde a questa promessa per i pazienti con ATTR-CM ", ha affermato Paul Levesque, Global President, Rare Disease. "E’ un punto di svolta per i pazienti che fino ad oggi non avevano farmaci approvati per questa malattia rara, debilitante e fatale. Continueremo a concentrare i nostri sforzi collaborando con la comunità scientifica per aumentare la consapevolezza e, infine, l'individuazione e la diagnosi di questa malattia."

L'approvazione della FDA si basa sui dati dello studio di Fase III Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT), il primo studio clinico globale, in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo per studiare una terapia farmacologica per il trattamento di questa malattia. In ATTR-ACT, tafamidis ha ridotto in modo significativo la combinazione gerarchica di mortalità per tutte le cause e la frequenza di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari rispetto al placebo su un periodo di 30 mesi. Inoltre, l’analisi dei singoli componenti dell'analisi primaria ha dimostrato una riduzione relativa del rischio di mortalità per tutte le cause e frequenza di ospedalizzazione per ragioni cardiovascolari del 30% e del 32%, rispettivamente, con tafamidis rispetto a placebo. Circa l'80% dei decessi era dovuto a malattie cardiovascolari in entrambi i gruppi di trattamento.

Tafamidis ha ottenuto, inoltre, un beneficio significativo rispetto al placebo sulla capacità funzionale e sullo stato di salute, evidente già nei primi 6 mesi dall’inizio del trattamento e che si mantiene per 30 mesi. In particolare, ha ridotto la velocità di peggioramento sia della capacità funzionale al test del cammino dei 6 minuti sia della qualità di vita misurata dal punteggio del Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire. Tafamidis è stato ben tollerato in questo studio, con un profilo di sicurezza osservato paragonabile al placebo. La frequenza degli eventi avversi nei pazienti trattati con tafamidis era simile al placebo e proporzioni simili di pazienti trattati con tafamidis e pazienti trattati con placebo hanno interrotto il farmaco in studio a causa di un evento avverso.

" La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina non è solo fatale, ma anche significativamente sotto diagnosticata. Alcuni pazienti passano di medico in medico, si sottopongono a una miriade di test, per anni, mentre la malattia progredisce", ha affermato Isabelle Lousada, fondatrice e CEO dell’Amyloidosis Research Consortium. "La ATTR-CM è una malattia rara per la quale sono necessari più formazione e conoscenza. L'approvazione di questi farmaci rappresenta un importante progresso per i pazienti; tuttavia, è altrettanto importante che lavoriamo come comunità per riconoscere l'importanza fondamentale della diagnosi precoce".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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