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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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La malattia colpisce gli adulti e l’unica alternativa fino ad ora era il trapianto di fegato

Pochi giorni fa l’Ema ha approvato un nuovo farmaco orfano, si tratta del Vyndaqel (tafamidis), di Pfizer, servirà per il trattamento della  Polineuropatia Familiare Amiloide da Transtiretina (TTR-FAP) in pazienti adulti con lo stadio 1 della polineuropatia sintomatica. Si tratta di una notizia molto importante visto che questi pazienti fino ad oggi avevano una sola speranza, il trapianto di fegato, ma non disponevano di alcun farmaco. La TTR-FAP è una rara malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce circa 8.000 pazienti a livello mondiale (con elevata prevalenza in Portogallo e Svezia). Si tratta di una malattia grave e fortemente debilitante che riduce di molto le aspettative di vita dei pazienti. In Italia si contano circa 150 persone affette, che hanno un’aspettativa di vita di 10 anni dalla comparsa dei primi sintomi che arrivano in genere intorno ai 50 anni. L’amiloidosi da transtiretina è infatti una malattia rara dell’adulto, si trasmette in maniera autosomica dominante dai genitori ai figli e colpisce principalmente  il sistema nervoso autonomo e il cuore. I pazienti accusano anche perdita di peso e possono esserci complicazioni oculari e renali. Il disturbo sensitivo più importante riguarda l'insensibilità al dolore e alla temperatura e solo secondariamente  sorgono disturbi motori.

La causa della malattia è in alcune mutazioni del gene TTR (18p12.1), ne sono state individuate più di 40 e ciascuna si associa a un quadro clinico diverso per età di esordio ed evoluzione della malattia. La mutazione del gene che codifica la Transtiretina può condurre alla sintesi di forme instabili della proteina, che successivamente si possono accumulare come fibrille amiloidotiche. Esse possono depositarsi a livello di varie strutture organiche, come i nervi periferici, il cuore, i reni interferendo con la loro normale funzione. Il trapianto del fegato può fermare la progressione della malattia negli stadi precoci. I trattamenti sintomatici sono essenziali per la neuropatia del sistema autonomo e per quella sensitivo-motoria, nonché per le complicazioni viscerali.
“La diagnosi normalmente viene fatta intorno ai 50 anni, ha un impatto sia sul benessere fisico che emotivo dei pazienti e ne limita significativamente le attività quotidiane – ha spiegato la dottoressa Teresa Coelho, Ospedale Santo Antonio di Oporto, Portogallo, che ha partecipato alle sperimentazioni cliniche di tafamidis - Sino ad ora non c’erano farmaci approvati per questa malattia degenerativa e fatale. Il tafamidis offre nuova speranza ai pazienti a cui è stata diagnosticata la TTR-FAP”.
La nuova molecola ha la capacità di stabilizzare le molecole di transtiretina, attraverso la prevenzione della produzione di proteine anomale e della successiva precipitazione in forma di depositi che possono indurre degenerazione della struttura nervosa e il declino della funzione neurologica. Nel trial principale (Fx-005), della durata di 18 mesi, è stata osservata la stabilizzazione della transtiretina (come dimostrato dal test in vitro) nel 98 percento dei pazienti a cui è stato somministrato il farmaco e in nessun paziente con placebo.
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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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