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1 day ago.

Per l'approvazione ufficiale del nuovo farmaco resta solo da attendere la conferma definitiva della Commissione Europea

In Europa, ogni anno, a circa 3 persone ogni 10 milioni viene diagnosticata l'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR), una grave malattia rara, di origine genetica, che compromette progressivamente la funzionalità di diversi organi. Oggi, per questi pazienti si avvicina la speranza di un nuovo trattamento: si chiama inotersen (nome commerciale Tegsedi®), una 'terapia antisenso' che pochi giorni fa ha ricevuto un primo “si” da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Gli esperti del CHMP, infatti, hanno raccomandato l'approvazione del farmaco in Europa.

Nei pazienti affetti da hATTR, l'organismo produce una forma anomala della proteina nota come transtiretina (TTR). Questa proteina difettosa si deteriora facilmente, frammentandosi e provocando la formazione di una sostanza fibrosa, chiamata amiloide, che si deposita presso organi e tessuti. Il graduale accumulo di amiloide finisce per danneggiare progressivamente il cuore, i nervi periferici, l'intestino, gli occhi, i reni, il sistema nervoso centrale, la tiroide e il midollo osseo, provocando debilitanti disfunzioni sensoriali, motorie e autonomiche. Di frequente, le persone affette da hATTR manifestano sintomi sovrapposti di polineuropatia e cardiomiopatia. La polineuropatia è una condizione caratterizzata dal deterioramento dei nervi periferici, e viene classificata in 3 stadi: allo stadio 1, i pazienti sono ancora in grado di muoversi autonomamente; allo stadio 2 necessitano di assistenza nella deambulazione; allo stadio 3, infine, sono costretti a usufruire della sedia a rotelle. Purtroppo, l'amiloidosi ATTR ereditaria è una malattia fatale, che provoca la morte entro 3-15 anni dall'insorgenza dei primi sintomi. Le attuali opzioni terapeutiche per la malattia sono assai limitate, soprattutto per i pazienti con polineuropatia allo stadio 2 o 3, e consistono nel trapianto di fegato, nel trattamento con tafamidis e nell'uso off-label di agenti antinfiammatori non steroidei (NSAID).

Considerando la gravità della patologia e la scarsità di terapie disponibili, il CHMP ha ritenuto che inotersen fosse di grande interesse per la salute pubblica, adottando una procedura di valutazione accelerata del farmaco. Inotersen è un oligonucleotide antisenso (ASO), un brevissimo filamento di DNA sintetico progettato per interagire con il materiale genetico delle cellule che sono responsabili della produzione di transtiretina. L'obiettivo del farmaco è ridurre i livelli di questa proteina, contrastando l'accumulo tossico di sostanza amiloide nelle persone affette da hATTR. Attraverso il suo meccanismo d'azione, la molecola mira a modificare il decorso della malattia e a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Un importante esempio di questa tipologia di farmaco è rappresentato da nusinersen, una 'terapia antisenso' che è stata recentemente autorizzata, anche in Europa, per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una condizione rara, geneticamente determinata ed ereditaria, al pari dell'hATTR.

Proprio qualche giorno fa, il CHMP ha concluso il processo di revisione di inotersen, esprimendo un giudizio positivo e raccomandando l'approvazione europea del farmaco per il trattamento della polineuropatia allo stadio 1 o 2 nei pazienti affetti da hATTR. Il parere favorevole del Comitato europeo si basa sui risultati dello studio clinico di Fase III NEURO-TTR, e del relativo studio di estensione in aperto, in cui il farmaco ha mostrato effetti clinicamente rilevanti sulle manifestazioni neurologiche della malattia e sulla qualità di vita dei pazienti. Inoltre, il trattamento con inotersen è stato associato a una sostanziale diminuzione dei livelli di transtiretina. Per quanto riguarda la sicurezza, gli eventi avversi più frequentemente osservati nello studio sono rappresentati da reazioni nel sito di iniezione del medicinale. Tra i partecipanti alla sperimentazione è emerso anche il rischio d'insorgenza di trombocitopenia e glomerulonefrite, ma la procedura di monitoraggio avanzato a cui sono stati sottoposti i pazienti si è dimostrata un valido strumento per l'individuazione e la gestione precoce di queste problematiche.

Il parere favorevole che il CHMP ha espresso su inotersen sarà ora inviato alla Commissione Europea (CE), a cui spetta la decisione definitiva in merito all'approvazione del medicinale. Un paio di mesi, più o meno, è il tempo che divide i pazienti europei con hATTR dal responso della CE e, auspicabilmente, dalla possibilità di avere a disposizione un nuovo farmaco orfano che sembra in grado di poter avere un impatto positivo sulla qualità della loro vita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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