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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali società per la messa a punto di terapie RNAi, ha annunciato di aver avviato lo studio DISCOVERY, uno screening che esamina la prevalenza di mutazioni della transtiretina (TTR) in pazienti con sospetta amiloidosi cardiaca. Con questo studio, Alnylam si propone di identificare e facilitare la diagnosi della Cardiomiopatia Amiloide Familiare (FAC). Alnylam sta portando avanti la messa a punto di ALN-TTRsc, un farmaco ancora in via di sperimentazione e rivolto al target TTR, per il trattamento di pazienti con amiloidosi cardiaca con mutazioni TTR, tra cui i pazienti con FAC e con Amiloidosi Sistemica Senile (SSA).

Queste le parole di Pritesh Gandhi, Vice Presidente di Medical Affairs ad Alnylam -"Crediamo che ALN-TTRsc abbia il potenziale per diventare un importante trattamento per la FAC - una malattia sottodiagnosticata con significativa morbidità e mortalità e senza terapie approvate. Ci proponiamo di identificare e facilitare la diagnosi di FAC a partire dallo screening di pazienti con sospetta amiloidosi cardiaca per la presenza di mutazioni TTR”.

"Siamo entusiasti del potenziale di ALN-TTRsc per il trattamento di questi pazienti - continua - I dati clinici ottenuti fino ad oggi con ALN-TTRsc hanno dimostrato un importante abbattimento di mutazioni TTR - il gene che causa la malattia - addirittura con una riduzione fino al 94% e con un profilo di sicurezza molto incoraggiante. Crediamo che ALN-TTRsc sia promette come nuova opzione terapeutica per i pazienti con amiloidosi cardiaca TTR-mediata. "

DISCOVERY è uno studio prospettico di screening progettato per pazienti con sospetto di amiloidosi cardiaca. Obiettivo primario dello studio è quello di caratterizzare la frequenza delle mutazioni TTR. Obiettivo secondario dello studio è quello di caratterizzare ulteriormente le caratteristiche della malattia in pazienti in cui è stata identificata una mutazione TTR.

I risultati di DISCOVERY sono attesi al fine di determinare la frequenza delle mutazioni TTR nei pazienti con segni clinici e/o radiologici di amiloidosi cardiaca e di identificare i pazienti FAC che potrebbero essere ammissibili negli studi clinici di nuove terapie in fase di sperimentazione, come ALN-TTRsc.

Consulta il comunicato stampa originale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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