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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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I risultati di un recente studio fanno supporre che il morbo di Alzheimer rappresenti un insieme di malattie da trattare con approcci differenziati

Allo scopo di comprendere se esista un unico fattore che sia in grado di spiegare l'anomalo processo di 'ripiegamento' di alcune proteine che sembra essere alla base di diverse tipologie di malattie neurodegenerative, un gruppo di ricercatori della Hebrew University (Gerusalemme, Israele) ha condotto uno studio che ha portato all'identificazione di un particolare meccanismo proteico che potrebbe contribuire allo sviluppo di alcuni casi morbo di Alzheimer a trasmissione familiare (fAD). I risultati dell'indagine sono stati recentemente pubblicati sulla rivista EMBO Journal.

Alcune forme di patologie neurodegenerative, quali il morbo di Alzheimer, la malattia di Parkinson e i disturbi causati da prioni (ad esempio l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE), conosciuta anche come 'malattia della mucca pazza'), condividono due caratteristiche fondamentali: insorgono in tarda età ed emergono come risultato di anomalie nel 'ripiegamento' di determinate proteine, ossia nel processo molecolare che determina la loro struttura tridimensionale. Sebbene alcune malattie da prioni siano contagiose, la maggior parte delle patologie neurodegenerative possono manifestarsi sporadicamente o essere legate a mutazioni genetiche ereditarie. I casi familiari si presentano con relativa rarità, ma il loro studio è di fondamentale importanza per decifrare i meccanismi che sono alla base dello sviluppo di una malattia.

Sulla base di questi presupposti, i ricercatori della Hebrew University, guidati dal prof. Ehud Cohen, hanno avanzato l'ipotesi che qualche tipo di meccanismo patologico associato all'invecchiamento possa determinare un anomalo processo di ripiegamento proteico ed esporre le persone anziane ad una progressiva neurodegenerazione.

Per identificare tale meccanismo, gli studiosi hanno confrontato le mutazioni genetiche collegate alla manifestazione di distinte malattie neurodegenerative, scoprendo che un tipo di mutazione, che provoca un malfunzionamento della proteina 'ciclofilina B', è alla base dello sviluppo di una forma di patologia prionica, denominata sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), e di alcuni casi di morbo di Alzheimer familiare (fAD). Per quanto riguarda l'Alzheimer, la ridotta attività della ciclofilina B determina un anomalo ripiegamento di un'altra proteina, la presenilina 1, la quale, aggregandosi e depositandosi in corrispondenza del reticolo endoplasmatico (ER) cellulare, causa una serie di danni progressivi che contribuiscono all'insorgenza della malattia.

Gli autori dello studio spiegano che i risultati ottenuti sembrano fornire alcune nuove e importanti informazioni: innanzitutto mostrano che lo sviluppo di malattie neurodegenerative ben distinte può essere dovuto a un meccanismo patologico simile e, in secondo luogo, supportano la tesi che il morbo di Alzheimer possa essere causato, in pazienti che hanno ereditato particolari mutazioni genetiche, da una compromessa funzionalità della presenilina 1.

Secondo quanto sostenuto dai ricercatori, queste scoperte sembrano implicare una nuova prospettiva sull'Alzheimer suggerendo che, in realtà, questo disturbo possa essere costituito da un complesso di malattie associate a distinti fattori scatenanti, le quali dovrebbero essere adeguatamente classificate e trattate con specifici approcci terapeutici.

A questo proposito, il prof. Cohen ha dichiarato: “Il nostro studio propone che il mancato sviluppo di una terapia efficace per l'Alzheimer derivi dal fatto che nelle sperimentazioni cliniche vengono coinvolti pazienti che manifestano i sintomi di questa patologia ma che, all'origine, risultano affetti da diversi tipi di disturbi. Pertanto, è essenziale caratterizzare accuratamente e classificare tutti i meccanismi che sono alla base del morbo di Alzheimer, per consentire lo sviluppo di nuovi trattamenti che possano essere prescritti al singolo paziente in base al sottotipo di malattia che presenta”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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