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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

Le aziende farmaceutiche Eisai e Biogen Idec hanno recentemente annunciato di aver avviato una collaborazione per sviluppare e commercializzare due dei candidati clinici, E2609 e BAN2401 (di produzione di Eisai), per il trattamento della malattia di Alzheimer (AD).
L'accordo prevede, inoltre, lo sviluppo e la commercializzazione di ulteriori due candidati di Biogen Idec: l'anticorpo anti-beta amiloide BIIB037 e l'anticorpo monoclonale anti-tau, per il trattamento della stessa patologia AD.


La collaborazione sarà inizialmente incentrata sulla co-realizzazione e co-commercializzazione dei due farmaci candidati di Eisai.
E2609 è un inibitore dell'enzima BACE (Beta-site APP-Cleaving Enzyme) deputato al clivaggio della proteina precursore del beta-amiloide (APP).  BAN2401 è un anticorpo anti-beta amiloide.

Questi candidati hanno il potenziale di ridurre le placche beta amiloidi che si formano nel cervello dei pazienti con AD e di fermare la formazione di nuove placche. Potenzialmente potrebbero, dunque, migliorare i sintomi e reprimere la progressione della malattia.

Per ulteriori informazioni si prega di consultare il comunicato stampa ufficiale.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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