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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Una nuova scoperta, un ulteriore piccolo passo avanti verso una possibile terapia per la malattia di Alzheimer. Stavolta la notizia arriva dalla Mayo Clinic, in Florida: si tratta di un enzima, chiamato BACE2, che sembra essere in grado di distruggere la proteina beta-amiloide, causa della malattia.
I risultati dello studio statunitense, coordinato dal Dott. Malcom A. Leissring, sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Neurodegeneration . Il team di Leissring ha testato centinaia di enzimi per scoprirne le capacità di abbassare i livelli di proteina beta-amiloide nel cervello umano. BACE2 si è rivelato l’enzima più efficace, in grado di interferire con l’enzima che invece è coinvolto nella produzione della proteina stessa (il BACE1). Questo lo rende un potenziale candidato per una futura terapia genica.
La scoperta suggerisce inoltre che eventuali disturbi connessi a BACE2 potrebbero aumentare il rischio di malattia. Esistono, infatti, dei farmaci (ad esempio i farmaci antiretrovirali per l’HIV) che inibiscono questa tipologia di enzimi.

Ora i ricercatori hanno ottenuto una sovvenzione del National Institute of Health proprio per scoprire se, sul modello animale, la distruzione dell’enzima BACE2 può aumentare il rischio di malattia di Alzheimer.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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