Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Stomaterapia : gruppo Gesto, A.I.Stom. e @Faisonlus insieme per un progetto innovativo di umanizzazione delle cure. bit.ly/2nVLADi pic.twitter.com/lMgn1fWjQq
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un modello per mettere a punto la terapia più efficace per la #ColangiteBiliarePrimitiva (CBP). La scoperta arriva dai ricercatori di @unimib , Ospedale San Gerardo di Monza e @Cambridge_Uni . Coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra. bit.ly/2MZrgfn pic.twitter.com/ImrRpwaeev
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Sclerodermia : un gruppo di ricercatori del @SanRaffaeleMI e del @MyUniSR ha identificato per la prima volta il ruolo chiave della molecola HMGB1, nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo. bit.ly/2BrdsJ7 pic.twitter.com/05Vubq8qHF
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
3 days ago.

Una nuova scoperta, un ulteriore piccolo passo avanti verso una possibile terapia per la malattia di Alzheimer. Stavolta la notizia arriva dalla Mayo Clinic, in Florida: si tratta di un enzima, chiamato BACE2, che sembra essere in grado di distruggere la proteina beta-amiloide, causa della malattia.
I risultati dello studio statunitense, coordinato dal Dott. Malcom A. Leissring, sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Neurodegeneration . Il team di Leissring ha testato centinaia di enzimi per scoprirne le capacità di abbassare i livelli di proteina beta-amiloide nel cervello umano. BACE2 si è rivelato l’enzima più efficace, in grado di interferire con l’enzima che invece è coinvolto nella produzione della proteina stessa (il BACE1). Questo lo rende un potenziale candidato per una futura terapia genica.
La scoperta suggerisce inoltre che eventuali disturbi connessi a BACE2 potrebbero aumentare il rischio di malattia. Esistono, infatti, dei farmaci (ad esempio i farmaci antiretrovirali per l’HIV) che inibiscono questa tipologia di enzimi.

Ora i ricercatori hanno ottenuto una sovvenzione del National Institute of Health proprio per scoprire se, sul modello animale, la distruzione dell’enzima BACE2 può aumentare il rischio di malattia di Alzheimer.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni