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OssMalattieRare “Il mio viaggio nella #SLA ”, storie di pazienti in un percorso condiviso con esperti e familiari. Per l'autore Antonio Pinna «le battaglie più importanti riguardano l'assistenza, i fondi sono scarsi rispetto ai bisogni reali». bit.ly/2PQi7r5 pic.twitter.com/KHFOqktlmK
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OssMalattieRare Paula Morandi è affetta da #LHON , una #malattiarara che comporta gravi problemi alla vista. Recentemente è stata condannata per truffa ai danni perché considerata una 'falsa cieca'. Le dichiarazioni di Assia Andrao @retina_italia bit.ly/2PcWrbz pic.twitter.com/C6B0YJCAJw
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OssMalattieRare Conseguenze sulla sfera emotiva, fisica, e lavorativa. È quanto emerge dall’indagine mondiale che ha avuto come obiettivo quello di esaminare le esperienze di 1.050 #caregiver di persone con #sclerosimultipla . #MultipleSclerosis bit.ly/2yyfeV3 pic.twitter.com/MlSexmScEI
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OssMalattieRare Ad un anno dalla prima giornata nazionale della Dermatite Atopica nasce l’Osservatorio dedicato alla ricerca sull'impatto socio-economico dell' #Atopia e delle malattie ad essa riconducibili. 24 Ottobre 2018, Roma. bit.ly/2CtHKKr
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Una nuova scoperta, un ulteriore piccolo passo avanti verso una possibile terapia per la malattia di Alzheimer. Stavolta la notizia arriva dalla Mayo Clinic, in Florida: si tratta di un enzima, chiamato BACE2, che sembra essere in grado di distruggere la proteina beta-amiloide, causa della malattia.
I risultati dello studio statunitense, coordinato dal Dott. Malcom A. Leissring, sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Neurodegeneration . Il team di Leissring ha testato centinaia di enzimi per scoprirne le capacità di abbassare i livelli di proteina beta-amiloide nel cervello umano. BACE2 si è rivelato l’enzima più efficace, in grado di interferire con l’enzima che invece è coinvolto nella produzione della proteina stessa (il BACE1). Questo lo rende un potenziale candidato per una futura terapia genica.
La scoperta suggerisce inoltre che eventuali disturbi connessi a BACE2 potrebbero aumentare il rischio di malattia. Esistono, infatti, dei farmaci (ad esempio i farmaci antiretrovirali per l’HIV) che inibiscono questa tipologia di enzimi.

Ora i ricercatori hanno ottenuto una sovvenzione del National Institute of Health proprio per scoprire se, sul modello animale, la distruzione dell’enzima BACE2 può aumentare il rischio di malattia di Alzheimer.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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