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OssMalattieRare Ritardo di sette anni della progressione della malattia per le persone con #sclerosimultipla primariamente progressiva (SMPP) e mantenimento di un basso numero di lesioni per le persone affette da sclerosi multipla recidivante. I nuovi dati sulla terapia: bit.ly/2yzmKl8 pic.twitter.com/kW4cAwry6T
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OssMalattieRare Francesco Cucuzza, consigliere #FedEmo , ha conosciuto i due mondi dell' #emofilia : quello precedente all'avvento dei nuovi farmaci e quello attuale, in cui i millennials “possono condurre una vita paragonabile ai giovani non emofilici”. #Haemodol bit.ly/2lo7G0h pic.twitter.com/VfrOgwyuhN
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OssMalattieRare Il dolore si può trattare correttamente e addirittura prevenire. Proprio per questo nasce il progetto #Haemodol , una nuova alleanza tra esperti: bit.ly/2MJR2EA Più del 50% dei pazienti con #emofilia convive col dolore cronico. Tutti i numeri in questa #infografica pic.twitter.com/yRmUlKIlsj
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OssMalattieRare Proprietà terapeutiche della #cannabis : @WHO avvia il percorso di revisione. Lo annuncia l' @ass_coscioni , presente alla sessione dedicata a Ginevra. bit.ly/2tgyxQ3 pic.twitter.com/Ag9and5rE2
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OssMalattieRare #Generationnow , cambiamento e evoluzione dei medici millennials nell’era dell’integrated care. Domani a Milano la presentazione del progetto ideato e sviluppato da @havaslifeitaly con il partner @IpsosItalia e realizzato con il supporto di @SanofiIT . bit.ly/2HYK7E3 pic.twitter.com/ycfXjVvF4V
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Una nuova scoperta, un ulteriore piccolo passo avanti verso una possibile terapia per la malattia di Alzheimer. Stavolta la notizia arriva dalla Mayo Clinic, in Florida: si tratta di un enzima, chiamato BACE2, che sembra essere in grado di distruggere la proteina beta-amiloide, causa della malattia.
I risultati dello studio statunitense, coordinato dal Dott. Malcom A. Leissring, sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Neurodegeneration . Il team di Leissring ha testato centinaia di enzimi per scoprirne le capacità di abbassare i livelli di proteina beta-amiloide nel cervello umano. BACE2 si è rivelato l’enzima più efficace, in grado di interferire con l’enzima che invece è coinvolto nella produzione della proteina stessa (il BACE1). Questo lo rende un potenziale candidato per una futura terapia genica.
La scoperta suggerisce inoltre che eventuali disturbi connessi a BACE2 potrebbero aumentare il rischio di malattia. Esistono, infatti, dei farmaci (ad esempio i farmaci antiretrovirali per l’HIV) che inibiscono questa tipologia di enzimi.

Ora i ricercatori hanno ottenuto una sovvenzione del National Institute of Health proprio per scoprire se, sul modello animale, la distruzione dell’enzima BACE2 può aumentare il rischio di malattia di Alzheimer.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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