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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

Uno recente studio suggerisce che regioni di corteccia cerebrale di piccole dimensioni possano sviluppare più facilmente la malattia di Alzheimer

Una nuova ricerca, pubblicata di recente su Neurology, suggerisce che laddve le regioni di corteccia cerebrale sono più piccole del normale sia più probabile sviluppare sintomi compatibili con la malattia di Alzheimer. Per questo studio sono state utilizzate le scansioni cerebrali ottenute tramite risonanza magnetica, che hanno consentito la misurazione dello spessore della corteccia cerebrale in 159 persone prive di sintomi di demenza, dell'età media di 79 anni. Ben 19 partecipanti sono stati classificati ad alto rischio, proprio a causa delle piccole dimensioni di alcune regioni corticali note per essere vulnerabili alla malattia di Alzheimer. Dall'inizio dello studio e per i successivi tre anni, ai partecipanti sono stati somministrati test di controllo sulla memoria, il problem solving, la capacità di progettare e di prestare attenzione. I risultati hanno dimostrato che coloro che erano stati classificati come pazienti ad alto rischio effettivamente hanno mostrato un declino cognitivo, nel corso dei tre anni di follow-up, nel 21 per cento dei casi. I restanti pazienti, suddivisi a loro volta tra livello di rischio medio e basso, hanno presentato un declino cognitivo  rispettivamente nel 7 per cento dei casi e in nessun caso.
"Per identificare le persone a maggior rischio di Alzheimer il più presto possibile - ha dichiarato l'autore dello studio Bradford Dickerson, membro dell'American Academy of Neurology - saranno necessarie ulteriori ricerche per capire come utilizzare al meglio la risonanza magnetica per misurare le diverse regioni del cervello combinandoli con altri test". Lo studio ha infatti individuato nel 60 per cento dei partecipanti ad alto rischio anche un livello anomalo di proteine associate alla malattia nel liquido cerebrospinale. Questi biomarcatori, incrociati con i dati sulle dimensioni della corteccia cerebrale, potrebbero in futuro garantire una diagnosi precoce e sicura per la grave malattia degenerativa.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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