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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Nella malattia di Alzheimer (AD), placche di proteina beta-amiloide si accumulano nel cervello, danneggiando progressivamente le connessioni neuronali. Un team di ricercatori statunitensi della University of California San Diego School of Medicine e dell'Harvard Medical School, ha scoperto come l'attività di un particolare enzima, denominato protein-chinasi C alfa (PKC-alfa), risulti essere fortemente connessa al processo neurodegenerativo che caratterizza la patologia. I risultati dello studio, pubblicati di recente sulla rivista Science Signaling, sembrano indicare in questo enzima un nuovo potenziale obiettivo terapeutico per l'AD.

Inizialmente, gli scienziati americani hanno condotto una serie di test di laboratorio su un modello murino della malattia di Alzheimer. Tali esperimenti hanno permesso di riscontrare che, inibendo il gene PRKCA, responsabile della produzione di PKC-alfa, i neuroni dei topi erano in grado di mantenere la loro funzionalità anche in presenza di placche amiloidi cerebrali. Una volta ripristinata l'attività dell'enzima, la proteina beta-amiloide ha iniziato a compromettere le sinapsi neuronali, dando origine al meccanismo patologico dell'AD.

Sulla base di questi risultati, i ricercatori hanno analizzato il materiale genetico di 1.345 persone, tutte appartenenti a nuclei familiari colpiti da malattia di Alzheimer ad esordio tardivo. L'indagine ha portato all'identificazione di 3 diverse mutazioni del gene PRKCA, mutazioni che comportano un guadagno di funzione dell'enzima PKC-alfa e che risultano essere associate con l'AD.

Sebbene questi particolari difetti genetici siano stati riscontrati soltanto in 5 dei 410 nuclei familiari esaminati, gli autori dello studio sostengono che l'azione di PKC-alfa potrebbe essere influenzata da fattori ulteriori. Ad esempio, potrebbero esistere altre variazioni genetiche in grado di amplificare o inibire, in maniera indiretta, l'attività di questo enzima, aumentando o diminuendo, di conseguenza, il rischio d'insorgenza della malattia di Alzheimer.

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