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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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Altri tumori rari

Adenocarcinoma

Uno studio dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena apre nuovi scenari per dei trattamenti selezionati in base alle specifiche caratteristiche molecolari del singolo tumore

Oggi la medicina di precisione è in grado di individuare “il corredo” molecolare del singolo tumore, valutare l’efficacia di un trattamento e scegliere in tempo reale la strategia terapeutica. In alcuni tumori del polmone, ad esempio, la chemioterapia di prima linea non ha gli effetti attesi, anzi risulta pressoché inefficace, ma grazie alle caratterizzazioni molecolari è possibile prevedere l’efficacia del trattamento e optare subito per altre terapie. In Italia sono attese oltre 40.000 nuove diagnosi di tumore del polmone ogni anno, di cui il 40% è rappresentato dagli adenocarcinomi (fonte AIOM).

Cellule tumorali

La molecola nanofenretinide è stata testata su una varietà di cellule tumorali tra cui colon, polmone, melanoma, sarcoma, mammella, ovaio e glioblastoma

Un nuovo farmaco antitumorale in grado di neutralizzare le cellule cancerogene è stato creato dall’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con l’Università Alma Mater di Bologna e l’Università Cattolica, e i risultati sono stati pubblicati pochi giorni fa sulla rivista Cell Death and Disease. Lo studio, reso possibile grazie ai finanziamenti dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), descrive una nuova formulazione del farmaco fenretinide, che in passato aveva mostrato un promettente effetto antitumorale in fase preclinica, ma che nell’uomo non aveva dato i risultati sperati a causa della sua scarsa biodisponibilità.

Sarcoma di Ewing

L’iniziativa è servita a rilanciare anche i progetti PartOfIt e Infosarcoma

I sarcomi sono tumori rari e ultra rari perché colpiscono circa 4.000 nuovi pazienti l'anno in Italia: ne esistono oltre 80 diversi tipi, dai sarcomi delle ossa a quelli delle parti molli, che includono anche i tumori stromali gastrointestinali (GIST) e i desmoidi, forme benigne ma spesso aggressive che si sviluppano dai fibroblasti. Possono interessare qualsiasi parte del corpo e insorgere a qualsiasi età. I sarcomi restano tumori poco conosciuti, per la loro rarità e complessità, non solo dai comuni cittadini, ma anche dalla maggior parte dei medici non specialisti. I sintomi, specie all'inizio, non sono specifici e questo non facilita il sospetto diagnostico. La diagnosi corretta e tempestiva, da parte di patologi esperti, è assolutamente necessaria prima di iniziare qualsiasi trattamento, sia per l’esito sulla malattia sia per la qualità di vita dei pazienti.

La patologia colpisce principalmente le donne in giovane età e attacca muscoli e organi, con una probabilità di recidiva superiore al 70%. In Italia è nata la prima associazione di pazienti

“Avevo otto anni la sera in cui, al rientro dalla lezione di nuoto, mia madre notò che avevo un piccolo bozzo sulla schiena”: inizia così il racconto di Enrica, 39 anni, che da più di trenta si batte contro il tumore desmoide, una neoplasia definita benigna sui libri di medicina ma che, in realtà, di benigno ha ben poco. “Mi portarono in pediatria, all'Ospedale Gemelli, dove la visita a cui fui sottoposta si trasformò in un consulto di medici preoccupati e dubbiosi, perché quella massa dura e liscia alla palpazione era di difficile interpretazione. I medici dovevano capire cosa fosse e suggerirono di eseguire una biopsia. Fui immediatamente ricoverata ed entro ventiquattr'ore ero già sotto i ferri del chirurgo. L’esito della biopsia mi portò per la prima volta a contatto con questa forma tumorale”. Enrica, infatti, è stata il primo caso di tumore desmoide operato all’Ospedale Gemelli di Roma, e già questo è sufficiente a far comprendere quanto rara sia la malattia.

La ricerca, coordinata dall'ISS e pubblicata su Clinical Cancer Research, ha rivelato la sicurezza, tollerabilità ed efficacia del trattamento

La combinazione tra le cellule immunitarie del paziente, isolate e attivate in laboratorio, e rituximab (anticorpo diretto contro le cellule tumorali, detto anti-CD20), può costituire una promettente terapia personalizzata per i pazienti con linfoma follicolare avanzato resistente a terapie convenzionali, un tumore caratterizzato dalla proliferazione incontrollata dei linfociti B. A questa conclusione sono giunti i ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità che, in collaborazione con i colleghi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea di Roma (il Centro clinico dove è stato condotto lo studio) e del Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, hanno condotto una sperimentazione clinica di Fase I, pubblicata sulla prestigiosa rivista Clinical Cancer Research, su pazienti con malattia refrattaria o recidivante dopo precedenti trattamenti.

La molecola impiegata è una versione geneticamente modificata di Fattore di Necrosi Tumorale, una proteina con capacità anticancro

Milano – Un farmaco antitumorale sperimentale dimostra oggi la sua sicurezza e i primi segni di efficacia nel trattamento dei linfomi primitivi del sistema nervoso centrale, tumori del sangue altamente aggressivi che rimangono confinati all’interno del cervello e che oggi mancano di una terapia efficace. Sono questi i risultati di uno studio pilota chiamato INGRID condotto su 12 pazienti all’IRCCS Ospedale San Raffaele, coordinato da Andrés José María Ferreri, a capo dell’unità di ricerca clinica Linfomi, e pubblicato sulle pagine della prestigiosa rivista Blood.

Con 600 nuove diagnosi ogni anno in Italia, i tumori delle ghiandole salivari rappresentano il 5% delle neoplasie che colpiscono i tessuti del distretto testa-collo (cavo orale, cavità nasali, faringe e laringe). La chirurgia, associata alla radioterapia, è la soluzione terapeutica più diffusa, ma in diversi casi, i tumori delle ghiandole salivari, per la loro aggressività e vicinanza a tessuti sensibili, non possono essere rimossi completamente con gli interventi chirurgici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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