Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Altri tumori rari

Milano – Modelli predittivi e big data per perfezionare la diagnosi e la gestione clinica dei pazienti: l’intelligenza artificiale applicata alle immagini ha permesso ai ricercatori del Centro Diagnostico Italiano di elaborare un nuovo modello per capire quali pazienti affetti da neurinoma del nervo acustico, una neoplasia per lo più benigna, possano trarre beneficio dal trattamento con la radiochirurgia. Si tratta di un'avanzata applicazione della radiomica, una disciplina che unisce in diagnostica l’impiego dell'intelligenza artificiale e lo studio delle caratteristiche genetiche della persona.

Sono due giovani ricercatrici, che hanno realizzato importanti e innovativi studi con l’obiettivo di migliorare diagnosi e terapie per le migliaia di persone che vengono colpite da linfoma ogni anno, che si sono aggiudicate il Premio Brusamolino 2018, del valore complessivo di 10.000 euro. Il premio, destinato a ricercatori sotto i 40 anni, indetto in memoria del Dottor Ercole Brusamolino (ematologo, docente universitario e tra i fondatori, nel 1991, di Ayamé Italia) quest’anno è alla quinta edizione.

Il dato emerge da un recente studio italiano, sostenuto da AIRC e coordinato dal Prof. Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

Roma - Il melanoma è il cancro più aggressivo della pelle e la sua incidenza è in progressivo aumento, verosimilmente a causa della maggiore o più concentrata esposizione ai raggi UV. In Italia si stimano circa 7.300 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 6.700 tra le donne. L’incidenza è in crescita ed è raddoppiata negli ultimi 10 anni. (dati AIRTUM 2017). Fino a pochi anni fa, la forma metastatica era ritenuta una malattia difficilmente curabile, ma fortunatamente, negli ultimi anni, si sono registrati importanti successi nella lotta a questo tipo di tumore.

MolMed S.p.A., in occasione del Congresso annuale della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT), tenutosi nei giorni scorsi a Losanna (Svizzera), ha presentato l’abstract dal titolo “In vivo antitumor activity of a hCD44v6-specific chimeric antigen receptor in syngeneic models of solid tumors”. L’abstract ha illustrato i risultati di uno studio condotto in modelli animali immunocompetenti in grado di mimare il carcinoma polmonare e il melanoma nell’uomo, e finalizzato a valutare e caratterizzare l’attività del CAR-T CD44v6, l’immunoterapia antitumorale proprietaria di MolMed, nei tumori solidi.

Il nuovo finanziamento giunge dalla Fondazione CRT di Torino

Con grande soddisfazione, Fondazione Italiana Linfomi (FIL) ha ricevuto comunicazione dalla Fondazione CRT di Torino in merito all'assegnazione della seconda parte di un finanziamento di fondamentale importanza per completare l'allestimento di una biobanca, che avrà un ruolo di rilievo per la ricerca biologica sui linfomi in Italia. L’ultimo finanziamento assegnato, da 15.000 euro, si aggiunge agli ulteriori 25.000 euro dedicati alla prima parte del progetto, avviato nel 2015.

Roma – Anche famose opere d’arte possono “perdere la testa” (e il collo). Questa la “provocazione” lanciata dall’Associazione Italiana di Oncologia Cervico-Cefalica (AIOCC) in occasione della Make Sense Campaign, la campagna europea di sensibilizzazione sui tumori della testa e del collo che dal 17 al 21 settembre metterà in campo numerose iniziative su tutto il territorio. “Tieni la testa sul collo. Un controllo può salvarti la vita” è il messaggio che mira a sensibilizzare la popolazione nelle piazze di tutta Italia e presso numerosi Centri specialistici. L’obiettivo è quello di sottolineare l’importanza della diagnosi precoce, unico strumento in grado di sconfiggere queste patologie che colpiscono oltre 110.000 italiani (84.000 uomini e 28.000 donne).

I pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (LMA) hanno, da oggi, un’arma in più per combattere la malattia. È stato infatti approvato anche in Italia il nuovo farmaco midostaurina (Rydapt®) in regime di rimborsabilità. Approssimativamente 350.000 persone nel mondo sono affette da leucemie, di queste il 25% hanno la LMA. La LMA è considerata un tumore relativamente raro. In Italia si possono stimare circa 3.200 nuovi casi ogni anno. Ha anche il tasso di sopravvivenza più basso di tutte le leucemie dell’adulto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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