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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
3 days ago.

Il convegno sulla virologia tumorale è stato organizzato a Trieste dall’ICGEB

Scoperto il virus che sembra essere una delle cause della leucemia, due tipi di Papilloma virus confermati essere responsabili di tumori alla pelle, nuove terapie contro il cancro al seno e i tumori orofaringei. Queste sono solo alcune delle numerose novità emerse dalla 42 esima edizione del “DNA Tumor Virus Meeting“, il più importante appuntamento a livello internazionale per la ricerca sui tumori di origine virale, organizzato a Trieste dal Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (ICGEB) e da poco conclusosi. “Obbiettivo del convegno – spiega Lawrence Banks, direttore del laboratorio di Virologia Tumorale dell’ICGEB e organizzatore dell’edizione triestina – è stato riuscire a raggiungere una sempre più approfondita conoscenza dei meccanismi molecolari che controllano l’insorgenza e il successivo sviluppo dei tumori di origine virale. Gli studi presentati da 300 scienziati, tra i maggiori esperti del campo provenienti dai più prestigiosi centri di ricerca del mondo, con oltre 120 interventi e 90 poster, dimostrano che la comprensione di questi meccanismi è essenziale per poter agire a livello terapeutico e mettere a punto nuovi farmaci o nuove tecniche di terapia genica”.

Impegnato in prima linea su questo fronte è proprio il Laboratorio guidato da Banks che da anni studia il meccanismo di azione delle due principali oncoproteine virali di Papilloma virus (E6 e E7) sui loro bersagli molecolari specifici all’interno delle cellule e che per queste ricerche ha da poco ottenuto un finanziamento di 400.000 euro dalla Fondazione Wellcome Trust, prestigiosa istituzione britannica che da 75 anni finanzia le menti più brillanti della ricerca biomedica.

“Con la mia équipe – prosegue Banks - abbiamo scoperto che dopo l’infezione di Papilloma virus (HPV) nelle cellule ospite alcune proteine che generalmente hanno funzione di oncosoppressori sembrano diventare esse stesse oncogeniche, come se ci fosse una sorta di diserzione da parte delle difese della cellula. Stiamo cercando di capire se questo cambiamento avviene in base allo stadio di sviluppo del tumore e se, quando questo capita, può provocare forme tumorali più aggressive. Non solo, ma abbiamo individuato una regione della proteina oncogenica E6 che, se bloccata con inibitori che stiamo analizzando, potrebbe impedire lo sviluppo del tumore e compromettere la capacità del virus di replicarsi all’interno delle cellule dell’organo colpito e di diffondere l’infezione”.

Di grande interesse in questo senso sono anche gli studi presentati da altri ricercatori per sviluppare nuove terapie in grado di bloccare la crescita dei tumori orofaringei (quelli che colpiscono le tonsille, la faringe, la lingua, le ghiandole salivari e l’esofago), solitamente causati da “HPV16”. La loro strategia antitumorale si basa su l’inibizione dell’espressione delle oncoproteine E6 e E7 non più attraverso l’introduzione di macromolecole terapeutiche, bensì di piccole molecole, meno individuabili dalle difese immunitarie del corpo e meno facilmente sopprimibili. Si tratta di piccole molecole di acido nucleico (tecnicamente dette “aptameri” e “aptameri-siRNA-chimera”) che, come “cavalli di troia”, veicolano la terapia genica all’interno delle cellule tumorali riuscendo a bloccare l’azione degli oncogeni, la proliferazione tumorale e a stimolare un aumento degli oncosoppressori che distruggono ed eliminano le cellule cancerose.
Due tipi di Papilloma virus, inoltre, dai dati del convegno sono stati confermati essere responsabile di tumori non melanomatosi della cute (tecnicamente detti "non-melanoma skin cancer"), la forma più comune di tumore maligno nella popolazione di pelle chiara.
Si tratta del “HPV 38”, comunemente considerato responsabile di infezioni cutanee benigne e che, invece, può diventare uno dei virus più cancerogeni in concomitanza a una forte e prolungata esposizione al sole o ai raggi ultra violetti, soprattutto in pazienti che hanno subito un trapianto o immunodepressi, provocando il carcinoma a cellule squamose.

Il secondo è “HPV 8”, già noto responsabile delle cheratosi seborroiche, del morbo di Bowen e dell’Epidermodisplasia verruciforme e che risulta essere causa della loro degenerazione in carcinoma.
“Nel mio laboratorio – aggiunge Banks - stiamo studiando tra l’altro i dettagli molecolari di come HPV entra nelle cellule, in modo da riuscire a bloccare il virus prima dell’infezione e trovare una nuova terapia profilattica. La ricerca di base, che permette di studiare a fondo i virus e le loro modalità d’attacco, è fondamentale per approdare a nuove strategie terapeutiche, come dimostrano gli studi su Polyomavirus nel topo e i risultati ottenuti da alcuni colleghi ricercatori, e presentati in questi giorni”.

I primi trial clinici stanno, infatti, confermando l’efficacia di una terapia per  il cancro alla mammella che, applicando nell’uomo le conoscenze sui nuovi meccanismi identificati, blocca la proliferazione tumorale grazie all’azione inibitoria combinata di alcuni enzimi.
Nuove rivelazioni, inoltre, sul ruolo svolto dal “Merkel cell polyomavirus” (MCPyV) nell’insorgenza di alcuni tumori. Il MCPyV è un tipo di Polyomavirus comunemente presente sulle pelle, che normalmente provoca infezioni asintomatiche e benigne, e che nel 2008 era stato identificato essere responsabile dell’insorgenza del carcinoma di Merkel, un tumore cutaneo con un alto tasso di mortalità la cui frequenza si è triplicata nei pazienti trapiantati e nei soggetti immunodepressi. Dagli studi presentati al congresso risulta che “Merkel cell polyomavirus” è sicuramente anche una delle cause dell’insorgenza della leucemia linfoide cronica, la forma di leucemia più diffusa nei paesi occidentali e la cui causa finora era ancora sconosciuta. In entrambe le forme tumorali, spesso coesistenti nei pazienti, il virus infetta e rende cancerose le cellule utilizzando le stesse proteine oncogeniche. MCPyV e i suoi oncogeni, infatti, sono stati trovati all’interno dei linfociti malati. Non solo, ma “Merkel cell polyomavirus” parrebbe essere alla base dello sviluppo di tumori anche in altri organi. Alcuni ricercatori, infatti, hanno dimostrato che tra le proteine espresse da MCPyV nel carcinoma di Merkel, alcune di esse (tecnicamente dette “antigeni T grandi”) risultano modificate e altamente aggressive tanto da provocare un rapido sviluppo di tumori anche al surrene, all’ipofisi e alle ghiandole olfattive.

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI RARI.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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