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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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E' partita ieri e durerà fino al prossimo 17 luglio la campagna di AISOS - Associazione Italiana per lo studio dell'Osteosarcoma destinata alla raccolta di fondi per un ampio progetto di ricerca sulla malattia e assistenza ai malati, spesso di età pediatrica. Scopo della campagna è, infatti, destinare i fondi raccolti per organizzare un supporto concreto alla gestione del percorso diagnostico terapeutico dei pazienti affetti da osteosarcoma tramite l’orientamento, l’assistenza psicologica e la consulenza agli ammalati ed alle loro famiglie per ottimizzare i tempi di diagnosi e di cura migliorare oltre che la quantità, la qualità di vita; nei casi di guarigione si potrà facilitare il reinserimento nella vita normale tramite l’indirizzo alle opportune forme di riabilitazione fisica e di percorsi di restituzione ai normali rapporti con il collettivo. AISOS intende raggiungere l’ambito traguardo di permettere trattamenti chemioterapici mirati, personalizzati ed efficaci, meno tossici delle terapie convenzionali e di migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti. Per sostenere l'associazione verso questo traguardo basta inviare entro il 17 luglio prossimo un sms al numero 45506 indipendentemente dal proprio gestore telefonico.

 

Le ricerche che AISOS sta finanziando hanno tutte alla base l’esigenza della diagnosi precoce. L’osteosarcoma è il più frequente tumore primitivo dell’osso ad alto grado di malignità, costituito da cellule mesenchimali maligne che producono matrice osteoide ed ossea. Questa forma di tumore maligno colpisce soprattutto le ossa lunghe di pazienti in età compresa tra gli otto e i quindici anni, anche se si riscontrano casi in età adulta.
E’ molto importante saper riconoscere immediatamente i sintomi. Anche solo venti giorni di ritardo nella diano possono mettere a repentaglio la vita del paziente. Primo sintomo è il dolore che compare di notte all’improvviso e che non passa con i comuni analgesici e aumenta in modo ingravescente. Poi si manifesta con una tumefazione che spesso viene scambiata per un normale livido dovuto magari ad una caduta durante una partita di calcio. Altro passaggio è la tumefazione che aumenta e prende la forma dell’osso sottostante. Il primo approccio di identificazione della diagnosi è una comune radiografia e successivamente una TAC, una risonanza magnetica e poi esame istologico. La prognosi è dipendente da diversi parametri clinico-patologici e strumentali quali l’istotipo, il grado di malignità, le caratteristiche radiologiche, l’età ed il sesso. La sopravvivenza dei paziente è legata alla comparsa di metastasi ed alla risposta alla chemioterapia.
Nonostante i molti avanzamenti nella ricerca oncologica, la cura delle neoplasie maligne è ancora basata sull’impiego di farmaci chemioterapici citotossici, la cui funzione mira direttamente a danneggiare il DNA o a inibire la duplicazione cellulare provocando la morte, in maniera aspecifica, sia delle cellule tumorali, sia di quelle normali in fase di replicazione. La mancanza di specificità d’azione dei trattamenti è alla base della considerevole tossicità che fa seguito alla loro somministrazione, soprattutto in pazienti giovanissimi. Le ricerche sostenute da AISOS mirano ad individuare terapie chemioterapiche personalizzate, diverse da paziente a paziente.
AISOS è stata fondata nel 2004 ed ha come compito principale quello di mettere in sinergia tra loro i migliori esperti della medicina, della psicoterapia e del comparto sanità in genere per la prevenzione e la diagnosi di questa particolare.forma di tumore osseo che colpisce soprattutto paziente giovani, molti in età pediatrica creando un fortissimo impatto sociale, con gravi ripercussioni sulla sfera familiare. Trent’anni fa si salvava un bambino su cinque: oggi 4 su 5 ce la fanno grazie all’impegno degli esperti e dei volontari AISOS.

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI RARI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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