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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

E' partita ieri e durerà fino al prossimo 17 luglio la campagna di AISOS - Associazione Italiana per lo studio dell'Osteosarcoma destinata alla raccolta di fondi per un ampio progetto di ricerca sulla malattia e assistenza ai malati, spesso di età pediatrica. Scopo della campagna è, infatti, destinare i fondi raccolti per organizzare un supporto concreto alla gestione del percorso diagnostico terapeutico dei pazienti affetti da osteosarcoma tramite l’orientamento, l’assistenza psicologica e la consulenza agli ammalati ed alle loro famiglie per ottimizzare i tempi di diagnosi e di cura migliorare oltre che la quantità, la qualità di vita; nei casi di guarigione si potrà facilitare il reinserimento nella vita normale tramite l’indirizzo alle opportune forme di riabilitazione fisica e di percorsi di restituzione ai normali rapporti con il collettivo. AISOS intende raggiungere l’ambito traguardo di permettere trattamenti chemioterapici mirati, personalizzati ed efficaci, meno tossici delle terapie convenzionali e di migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti. Per sostenere l'associazione verso questo traguardo basta inviare entro il 17 luglio prossimo un sms al numero 45506 indipendentemente dal proprio gestore telefonico.

 

Le ricerche che AISOS sta finanziando hanno tutte alla base l’esigenza della diagnosi precoce. L’osteosarcoma è il più frequente tumore primitivo dell’osso ad alto grado di malignità, costituito da cellule mesenchimali maligne che producono matrice osteoide ed ossea. Questa forma di tumore maligno colpisce soprattutto le ossa lunghe di pazienti in età compresa tra gli otto e i quindici anni, anche se si riscontrano casi in età adulta.
E’ molto importante saper riconoscere immediatamente i sintomi. Anche solo venti giorni di ritardo nella diano possono mettere a repentaglio la vita del paziente. Primo sintomo è il dolore che compare di notte all’improvviso e che non passa con i comuni analgesici e aumenta in modo ingravescente. Poi si manifesta con una tumefazione che spesso viene scambiata per un normale livido dovuto magari ad una caduta durante una partita di calcio. Altro passaggio è la tumefazione che aumenta e prende la forma dell’osso sottostante. Il primo approccio di identificazione della diagnosi è una comune radiografia e successivamente una TAC, una risonanza magnetica e poi esame istologico. La prognosi è dipendente da diversi parametri clinico-patologici e strumentali quali l’istotipo, il grado di malignità, le caratteristiche radiologiche, l’età ed il sesso. La sopravvivenza dei paziente è legata alla comparsa di metastasi ed alla risposta alla chemioterapia.
Nonostante i molti avanzamenti nella ricerca oncologica, la cura delle neoplasie maligne è ancora basata sull’impiego di farmaci chemioterapici citotossici, la cui funzione mira direttamente a danneggiare il DNA o a inibire la duplicazione cellulare provocando la morte, in maniera aspecifica, sia delle cellule tumorali, sia di quelle normali in fase di replicazione. La mancanza di specificità d’azione dei trattamenti è alla base della considerevole tossicità che fa seguito alla loro somministrazione, soprattutto in pazienti giovanissimi. Le ricerche sostenute da AISOS mirano ad individuare terapie chemioterapiche personalizzate, diverse da paziente a paziente.
AISOS è stata fondata nel 2004 ed ha come compito principale quello di mettere in sinergia tra loro i migliori esperti della medicina, della psicoterapia e del comparto sanità in genere per la prevenzione e la diagnosi di questa particolare.forma di tumore osseo che colpisce soprattutto paziente giovani, molti in età pediatrica creando un fortissimo impatto sociale, con gravi ripercussioni sulla sfera familiare. Trent’anni fa si salvava un bambino su cinque: oggi 4 su 5 ce la fanno grazie all’impegno degli esperti e dei volontari AISOS.

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI RARI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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