Secondo uno studio condotto dall'Università del Colorado Cancer Center e pubblicato sulla rivista PLoS One, esiste una correlazione tra le alterazioni presenti nell'espressione dei geni PIK3R3 e PTEN e l’insorgenza del sarcoma di Ewing, tumore raro che colpisce principalmente gli individui giovani.

Si può dire che tale scoperta sia stata accidentale: uno studente che stava lavorando su tecniche di microRNA relative al sarcoma di Ewing ha notato che alcune delle linee cellulari tumorali avevano perso l’espressione del gene PTEN e che la maggior parte delle linee cellulari mostrava espressione variabile del gene PIK3R3.

Il gene PTEN è un oncosoppressore, ormai molto noto, che ha il compito di tenere sotto controllo una via di trasduzione del segnale coinvolta nella crescita e nella sopravvivenza cellulare.

La perdita funzionale del gene PTEN è implicata in una serie di tumori che colpiscono gli individui adulti, come ad esempio il tumore del colon, della prostata e della mammella. Tuttavia tale mutazione non è stata precedentemente presa in considerazione nella patogenesi del Sarcoma di Ewing.

Osservando l’azione del secondo gene implicato nello studio, PIK3R3, si è visto che aveva un effetto opposto rispetto a PTEN; si comportava come promotore della crescita tumorale. Ciò significa che il gene PIK3R3 potrebbe rappresentare un bersaglio terapeutico nei casi di sarcoma di Ewing, che presentano tale mutazione.
Anche se non esistono attualmente farmaci in grado di bloccare l’espressione di PIK3R3, la mutazione a suo carico è stata osservata in altri tipi di cancro che colpiscono gli adulti come: un sottoinsieme di tumori ovarici e del colon-retto, il glioblastoma e tumori cerebrali.

Queste sono state le parole di Paul Jedlicka, ricercatore presso il CU Cancer Center e professore assistente in CU School of Medicine (Dipartimento di Patologia): "Dal momento che questo tipo di tumore è raro, non c'è stato molto incentivo finanziario per le aziende farmaceutiche nello sviluppare nuovi farmaci rivolti al trattamento. L'identificazione di alterazioni comuni a forme tumorali degli adulti, nel nostro caso upregulation di PIK3R3 e perdita di PTEN, potrebbe potenzialmente permetterci di adattare le strategie terapeutiche realizzate per i tumori degli adulti al trattamento del sarcoma di Ewing ".

 

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