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Scoperto un difetto genetico che influenza la prognosi nei pazienti e può guidare i medici verso la scelta di un intervento chirurgico più o meno invasivo

A scandire il successo dell’intervento chirurgico nei pazienti con astrocitoma, una forma di tumore cerebrale, sarebbe una specifica mutazione nel gene IDH1: quando presente nelle cellule cancerose, i pazienti sopravvivono addirittura più a lungo dopo la rimozione completa della massa neoplastica. Prognosi peggiore, invece, quando non c’è il difetto genetico. A osservare questo meccanismo, che può indirizzare la scelta di un approccio chirurgico più o meno invasivo e garantire un esito migliore, sono stati i ricercatori del Massachussetts General Hospital Cancer Center con uno studio pubblicato su Neuro-Oncology.


“Secondo gli standard attuali – spiegano i ricercatori – il tipo di approccio chirurgico è stabilito in base alla localizzazione del tumore nel cervello. I nostri risultati, invece, suggeriscono di eseguire l’intervento di rimozione completa, più invasivo e rischioso, solo nei pazienti che possiedono questa mutazione e che possono davvero otternere il massimo beneficio.” La ricerca nasce dall’esigenza di capire perché alcuni pazienti mostrano una prognosi migliore rispetto ad altri, anche se possiedono le stesse caratteristiche cliniche e sono sottoposti alla stessa procedura chirurgica. Studi genetici precedenti avevano già assegnato un ruolo cruciale al gene IDH1 mutato: trovato nel 10% dei gliomi e nel 50-70% degli astrocitomi anaplastici, sembra scandire il decorso e l’aggressività della malattia. Secondo quanto osservato, i pazienti con questa mutazione sono in genere più giovani e sopravvivono più a lungo rispetto a chi non presenta il difetto in IDH1 e il tumore tende a svilupparsi nel lobo frontale.

Per stabilire se il gene IDH1 possa davvero influenzare la prognosi, i ricercatori statunitensi hanno analizzato i dati di 128 pazienti con astrocitoma nalaplastico, di cui il 67% con la mutazione, e 207 con glioblastoma, di cui il 13% mutati. E’ stato osservato che quando la mutazione è presente la chirurgia completa risulta più efficace di qualsiasi altro approccio terapeutico. “Classificare i gliomi maligni in base alla mutazione di IDH1 ci permette non solo di scegliere l’approccio chirurgico più adatto al paziente ma anche di predire con maggiore precisione se sopravviverà a lungo dopo l’intervento. I risultati di questo studio lanciano un messaggio: classificare i tumori in base alle loro caratteristiche molecolari può essere un metodo predittivo più efficace dell’analisi istologica attualmente adottata”

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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