Scoperto un difetto genetico che influenza la prognosi nei pazienti e può guidare i medici verso la scelta di un intervento chirurgico più o meno invasivo

A scandire il successo dell’intervento chirurgico nei pazienti con astrocitoma, una forma di tumore cerebrale, sarebbe una specifica mutazione nel gene IDH1: quando presente nelle cellule cancerose, i pazienti sopravvivono addirittura più a lungo dopo la rimozione completa della massa neoplastica. Prognosi peggiore, invece, quando non c’è il difetto genetico. A osservare questo meccanismo, che può indirizzare la scelta di un approccio chirurgico più o meno invasivo e garantire un esito migliore, sono stati i ricercatori del Massachussetts General Hospital Cancer Center con uno studio pubblicato su Neuro-Oncology.


“Secondo gli standard attuali – spiegano i ricercatori – il tipo di approccio chirurgico è stabilito in base alla localizzazione del tumore nel cervello. I nostri risultati, invece, suggeriscono di eseguire l’intervento di rimozione completa, più invasivo e rischioso, solo nei pazienti che possiedono questa mutazione e che possono davvero otternere il massimo beneficio.” La ricerca nasce dall’esigenza di capire perché alcuni pazienti mostrano una prognosi migliore rispetto ad altri, anche se possiedono le stesse caratteristiche cliniche e sono sottoposti alla stessa procedura chirurgica. Studi genetici precedenti avevano già assegnato un ruolo cruciale al gene IDH1 mutato: trovato nel 10% dei gliomi e nel 50-70% degli astrocitomi anaplastici, sembra scandire il decorso e l’aggressività della malattia. Secondo quanto osservato, i pazienti con questa mutazione sono in genere più giovani e sopravvivono più a lungo rispetto a chi non presenta il difetto in IDH1 e il tumore tende a svilupparsi nel lobo frontale.

Per stabilire se il gene IDH1 possa davvero influenzare la prognosi, i ricercatori statunitensi hanno analizzato i dati di 128 pazienti con astrocitoma nalaplastico, di cui il 67% con la mutazione, e 207 con glioblastoma, di cui il 13% mutati. E’ stato osservato che quando la mutazione è presente la chirurgia completa risulta più efficace di qualsiasi altro approccio terapeutico. “Classificare i gliomi maligni in base alla mutazione di IDH1 ci permette non solo di scegliere l’approccio chirurgico più adatto al paziente ma anche di predire con maggiore precisione se sopravviverà a lungo dopo l’intervento. I risultati di questo studio lanciano un messaggio: classificare i tumori in base alle loro caratteristiche molecolari può essere un metodo predittivo più efficace dell’analisi istologica attualmente adottata”

 

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