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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Scoprire in neuroblastoma precocemente e quando ancora non ha formato metastasi, risultando dunque operabile, oggi è quasi una garanzia di sopravvivenza per i bambini che ne sono colpiti. In caso contrario, quando la malattia ha già raggiunto altri organi, e spesso il midollo, la prognosi è per lo più infausta. Ora, uno studio di enormi dimensioni compiuto grazie alla collaborazione tra una delle strutture di eccellenza della ricerca in Italia, il Ceinge - Centro di Biotecnologie avanzate, che ha trai suoi soci l’Università Federico Secondo di Napoli e la Regione Campania, e il Children's hospital di Philadelphia ha permesso di scoprire  una mutazione genetica che si associa alla malattia. Si tratta di una mutazione nel gene LMO1, che ha effetti tali da favorire l’insorgere del tumore e proprio delle sue forme più aggressive.

 

Gli esiti dello studio sono stati appena pubblicati su Nature e rappresentano non solo un grande goal della ricerca ma anche il risultato tangibile dell’alleanza tra ricerca e terzo; lo studio infatti è stato interamente finanziato dall'associazione Open Onlus -  Oncologia Pediatrica e Neuroblastoma, una onlus fondata da genitori di piccoli pazienti, medici e ricercatori impegnati nella lotta contro i tumori in pediatria. La ricerca, eseguita all’interno del progetto GWAS- Genome wide association study of neuroblastoma, ha preso in esame il Dna di 2251 pazienti affetti dal tumore  e di 6097 persone sane, esaminando ben 550.000 varianti genetiche, trovando un evidente legame tra  il neuroblastoma ed le mutazioni del gene LMO1.
Questa scoperta di fatto permetterebbe di conoscere una eventuale predisposizione verso la malattia,che non significa la certezza che questa si sviluppi ma permetterebbe comunque, nel caso che ciò avvenga, di poterla cogliere dagli esordi non confondendone i sintomi con altre malattie come ad esempio il nefroblastoma, il tumore verso cui più spesso viene fatta la diagnosi differenziale.

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI RARI.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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