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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Un innovativo approccio multidisciplinare messo in atto dai medici dalla struttura complessa di medicina interna e scienze endocrine e metaboliche dell'Azienda ospedaliera di Perugia di fronte ad un caso particolare grave di carcinoma follicolare della tiroide (PTC) ha permesso, dopo una complessa operazione chirurgica, di liberare una cinquantenne dalla enorme massa tumorale che ne metteva gravemente a rischio la sopravvivenza.

Il PTC è uno dei tumori della tiroide meglio curabile ma ci sono casi in cui  il nodulo può essere particolarmente maligno e andare incontro ad un aumento progressivo che può portare il tumore ad estendersi anche ad altri organi. Era questa la situazione con cui la donna, pugliese, si è presentata ai medici dell’Umbria dopo che numerose cure affettuate in altri centri non avevano dato i risultati sperati.
Nella donna infatti la grande massa tumorale si era infiltrata anche nel cuore attraverso la vena giugulare con una importante diffusione intratoracica, un quadro clinico che faceva presagire il peggio e che esponeva la donna al rischio di morte improvvisa, tanto da convincere i medici a rinunciare anche ad inserirla in una sperimentazione farmacologia internazionale e ad optare per una soluzione chirurgica particolarmente complessa che, come i medici hanno annunciato ieri, dopo il periodo di convalescenza, è perfettamente riuscito. “Nonostante la gravità del caso e la tentazione di arrendersi di fronte ad un quadro clinico così complicato ed avanzato - ha detto il professor Temistocle Ragni, direttore della clinica di cardiochirurgia - si è deciso di creare una sorta di task force. Un gruppo di medici di più branche specialistiche hanno preso in carico come gruppo multidisciplinare la paziente. In particolare, dalla interazione degli endocrinologi con i cardiochirurghi, i chirurghi vascolari, i chirurghi toracici ed i radiologi, si sviluppava l'indicazione ad eseguire un intervento, finalizzato ad asportare radicalmente il carcinoma, liberando il cuore ed il circolo venoso dal trombo neoplastico per scongiurare le conseguenze negative dell'accrescimento endocardiaco della neoplasia”. Una scelta coraggiosa e complessa che però ha permesso di liberare la donna dalla enorme massa tumorale che ne metteva in immediato pericolo la vita. Tra i medici che hanno avuto un ruolo di primo piano nel caso anche il dottor Isidoro di Bella della struttura complessa di cardiochirurgia,  il prof Francesco Puma, direttore della chirurgia toracica, il dottor Massimo Lenti, della chirurgia vascolare, e il dottor Efiso Puxeddu, di medicina interna e scienze endocrine e metaboliche.
Questo importante risultato è stato possibile anche grazie alla presenza di una rete oncologica regionale, insediatasi nell’aprile del 2009 e diretta dal prof Maurizio Tonato, che ha proprio come scopo quello di promuovere un approccio multidisciplinare.

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI RARI.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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