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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
1 day ago.
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
1 day ago.

Secondo un nuovo studio la presenza dell’oncogene è associata a una prognosi favorevole

Un recente studio pubblicato sulla rivista Haematologica ha indagato la funzione e il signigicato prognostico dell'oncogene c-Met nel linfoma di Hodgkin. L'oncogene è noto per il suo ruolo in una estrema varietà di processi biologici; il suo ligando è un  fattore di crescita degli epatociti nel linfoma stesso.
L'oncogene c-Met e il suo ligando (il fattore di crescita degli epatociti) sono stati determinati mediante la tecnica immunoistochimica. I valori prognostici sono stati definiti in coorti di pazienti tedeschi e olandesi con linfoma di Hodgkin ti tipo classico classico, mentre studi funzionali sono stati eseguiti su linee cellulari dertivate con linfoma di Hodgkin.

L'espressione di c-Met è stata rilevata nelle cellule tumoriali dei 52 per cento dei pazienti, mentre il suo ligando nell'8 per cento dei pazienti.
L'espressione di c-Met è stata correlata con 5 anni di libertà dalla progressione del tumore nel 94 per cento dei casi in una coorte, nel 73 per cento nell'altra.

Secondo il team di recerca dunque l'espressione di c-Met nelle cellule tumorali da pazienti affetti da linfoma di Hodgkin classico sono fortemente correlati a una prognosi favorevole.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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