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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Passa dalla genetica e dall’epigenetica il futuro diagnostico e terapeutico del sarcoma, un tumore estremamente aggressivo di origine mesenchimale di cui si distinguono almeno cento sottotipi, più o meno rari. “Da una parte c’è la necessità di fornire ai Pazienti diagnosi sempre più adeguate ed effettuabili in tutti gli ospedali del SSN e, dall’altra, di proporre trattamenti innovativi”, spiega Katia Scotlandi, coordinatrice del Working Group (WG) che in Alleanza Contro il Cancro, la Rete Oncologica Nazionale fondata nel 2002 dal Ministero della Salute, si occupa di questa neoplasia.

Per la cura del sarcoma, infatti, accanto alla chemioterapia – sostiene ancora la ricercatrice che opera all’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, IRCCS associato ad ACC dove il WG ha il suo quartier generale – sono proposti prevalentemente farmaci classici ad elevato dosaggio”.

Ogni anno, in Italia, vengono diagnosticati tra i 3.000 e i 3.500 nuovi casi di sarcoma, “tumore ad elevata aggressività biologica e forte tendenza a sviluppare metastasi che – aggiunge la Scotlandi – necessita di cure invasive e con potenziali effetti limitanti la qualità della vita”. Nel totale delle neoplasie il sarcoma pesa per il 2% circa, percentuale che tende a salire nella popolazione pediatrica o nei giovani adulti dove raggiunge il 15%.

All’attività di ricerca concorrono i principali IRCCS italiani con expertise specifico nonché l’Italian Sarcoma Group, per disegnare e attivare clinical trials in tutta Italia. “Stiamo lavorando per creare strumenti che consentano a tutte le strutture ospedaliere del Paese di fornire una diagnosi estremamente precisa e, di conseguenza, un trattamento ancor più idoneo di quanto accade oggi. Sul fronte delle terapie innovative, la cui individuazione passa attraverso la caratterizzazione genetica della patologia, abbiamo utilizzato un 'onco-chip' particolare che permette di rilevare con precisione e accuratezza prodotti di fusione genica noti e non noti. L’utilizzo associato della tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), seppur complessa, fornisce un dato di facile lettura consultabile anche dalle anatomie patologiche per diagnosi routinarie”.

“Il WG di ACC – conclude la Scotlandi – è un momento unico e di grande valore nel panorama nazionale poiché consente a ricercatori di istituti differenti di lavorare in équipe per trasferire ai colleghi che operano in ambito clinico il frutto delle nuove conoscenze cellulari applicabili a trattamenti più efficaci e a tossicità ridotta”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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