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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Altre malattie croniche

Roma – La deglutizione è un atto fisiologico e costituisce una funzione essenziale molto complessa; è un’azione che mediamente eseguiamo oltre 1.000 volte ogni giorno per mangiare, bere e ingoiare la saliva. Ed è proprio la difficoltà a deglutire, la disfagia, una delle complicanze che può manifestarsi frequentemente dopo essere stati colpiti da ictus. E’ stato calcolato, infatti, che una percentuale compresa tra il 45 ed il 67% dei pazienti colpiti da ictus soffra di questa disfunzione entro i primi 3 giorni dall’evento e questa si può manifestare con vari livelli di gravità: dalla occasionale difficoltà a deglutire soltanto alcuni tipi di cibo alla totale impossibilità di alimentarsi arrivando, nei casi più gravi, all’impossibilità di gestire la propria saliva. La disfagia non solo può comportare seri problemi di disidratazione e malnutrizione, ma anche un rischio ben più grave, la polmonite da aspirazione (ab ingestis), di cui soffre – entro i primi 5 giorni dopo l’ictus – una percentuale di pazienti che va dal 19,5% al 42%.

Roma – Artrite reumatoide: grazie alla ricerca di esperti dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Fondazione Policlinico A. Gemelli di Roma è stato scoperto un importante interruttore molecolare che 'accende' le cellule più pericolose in questa patologia. Si tratta di 'miR34a', una piccola molecola che regola la funzione delle cellule dendritiche, responsabili della risposta autoimmune nella malattia. La ricerca è stata pubblicata di recente sulla prestigiosa rivista Nature Communications.

Tra le modifiche l'inclusione dei dati dello studio CLEAR, che dimostrano la superiorità a lungo termine del farmaco rispetto a ustekinumab

Basilea (SVIZZERA) – Novartis ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato un aggiornamento delle indicazioni di secukinumab, il primo inibitore dell'interleuchina-17A (IL-17A) approvato per il trattamento della psoriasi. Le nuove indicazioni si basano sull’efficacia dimostrata e sul rassicurante profilo di sicurezza del secukinumab.

La spondilite anchilosante (SA) è una malattia infiammatoria cronica della spina dorsale che, se non trattata in modo efficace, può provocare un danno osseo irreversibile alle articolazioni e/o alla colonna vertebrale. Per sensibilizzare il pubblico, e per far comprendere alle persone cosa significhi convivere con le debilitanti conseguenze di questa patologia, è nata la campagna 'SAi che la SA?', promossa da Novartis con il patrocinio di APMAR Onlus (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare). Ecco il 'video-racconto' dell'iniziativa.

Linee guida sull'osteoporosiIl documento è frutto del lavoro congiunto di otto Società Scientifiche italiane, e nasce allo scopo di porre rimedio a una situazione allarmante: l’80% dei pazienti già fratturati non è curato adeguatamente, ed è a rischio di nuove fratture

Solo 2 persone su 10, tra quelle che soffrono di osteoporosi e hanno già avuto fratture, è curato in modo adeguato: per tutti gli altri è molto alto il rischio che una banale caduta o uno scivolone possa provocare una nuova rottura del femore, di un polso o di una vertebra. I dati OsMed (Osservatorio nazionale sull’impiego dei medicinali) recentemente pubblicati dall’AIFA, rivelano un quadro preoccupante: circa l’80% dei pazienti con frattura femorale o vertebrale da fragilità, oppure in trattamento cronico con glucocorticoidi, non ha né una diagnosi corretta, né un adeguato trattamento farmacologico.

Fratture ossee - Immagine esemplificativaI soggetti più a rischio di fratture ossee sono le donne e gli anziani

Martedì scorso ha avuto luogo a Roma, presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), il Workshop 'La gestione appropriata delle fratture da fragilità', un evento che ha fornito l'occasione per presentare ufficialmente le nuove 'Linee Guida sulla gestione dell’Osteoporosi e delle Fratture da fragilità', redatte da un'apposita Commissione che ha riunito otto diverse Società Scientifiche italiane: SIE, SIGG, SIMFER, SIMG, SIMI, SIOMMMS, SIR e SIOT. Il simposio ha dato modo di discutere delle principali problematiche cliniche ed epidemiologiche connesse alla prevenzione e all'ottimale gestione assistenziale dell'osteoporosi e del rischio di danni ossei associati.

Madrid – Dolore e senso di fatica sono i due più importanti e invalidanti sintomi riferiti dai pazienti con artrite reumatoide, che possono perdurare nonostante le terapie. In una analisi dello studio RA-BEAM presentata al Congresso dei Reumatologi Europei EULAR, baricitinib, l’innovativa small molecole, inibitore selettivo di JAK 1 e 2 (Janus chinasi) ha mostrato una particolare capacità di controllare e scardinare questi due sintomi, che risultano essere tra i più resistenti ai trattamenti e che influiscono più pesantemente con le attività quotidiane e lavorative.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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