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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Altre malattie croniche

E’ rivolta tra le associazioni dei pazienti, con l’appoggio del PD

C’era un tempo in cui la celiachia era considerata una malattia rara, per arrivare alla diagnosi servivano anni e sofferenze;  chi ne era affetto aveva davvero poche opportunità alimentari e serie difficoltà a reperire i prodotti necessari. Poi le cose sono cambiate, le diagnosi aumentate al punto che oggi la celiachia non può più essere considerata una malattia rara e anche i prodotti a disposizione di queste persone sono aumentati. Per i malati è stata una svolta, ma ora qualche cosa rischia di cambiare, stavolta in peggio. L’Unione Europea, infatti, ha recentemente proposto una modifica al regolamento sull’etichettatura dei prodotti: si vorrebbe abrogare il Regolamento relativo alla composizione e all'etichettatura dei prodotti alimentari adatti alle persone intolleranti al glutine (Reg. 41/2009). Ciò avrebbe l’effetto di ‘declassare’ la sicurezza e la scientificità della dicitura ‘senza glutine’ portandola al pari di altri ‘claim’ come ad esempio ‘senza coloranti’ o ‘a basso contenuto di grassi’. Di questo si sta animatamente discutendo fin da giugno. I primi ad insorgere sono stati i pazienti, che in Italia si riconoscono soprattutto nell’AIC – Associazione Italiana Celiachia, nettamente contraria a questa ipotesi, così come le altre associazioni europee riunite nella Federazione AOECS  e l’associazione dei produttori alimentari (AIIPA).

La celiachia non è più numericamente parlando una malattia rara, la maggiore conoscenze ha portato ad u significativo aumento delle diagnosi e la maggior parte delle regioni, anche se non proprio tutte, la considerano ormai una patologia cronica e l’hanno tolta dall’elenco di quelle rare. L’interesse medico e la ricerca scientifica intorno a questa condizione, che ha comunque un impatto molto forte sulla vita di chi ne è affetto, è molto viveva. Da questo interesse arrivano i risultati di una ricerca americana che ha messo in relazioni la celiachia nelle donne con l’infertilità. Stando ai risultati tra le due cose potrebbe esserci un legame. Lo studio è stato condotto al Center for Women's Reproductive Care della Columbia University americana ed è stato pubblicato pochi giorni fa sul pubblicato sul Journal of Reproductive Medicine.

Per i malati di Parkinson problemi di aderenza alla terapia e solitudine i problemi più sentiti

Sulla salute l’Italia procede a macchia di leopardo anche quando si tratta di medicina di genere, cioè di tenere in considerazione le diverse esigenze di uomini e donne. Le differenziazioni a livello locale emergono da un rapporto presentato mercoledì scorso e frutto di un’indagine conoscitiva su tre malattie degenerative condotta dalla commissione Sanità del Senato. Il documento, frutto di un anno di audizioni, ha esaminato il tumore della mammella, le malattie reumatiche croniche e la sindrome Hiv: “Ci sono degli aspetti comuni a tutte e tre le patologie - ha spiegato Antonio Tomassini, presidente della Commissione - come il poco rispetto per gli aspetti femminili nella prevenzione, e la necessità di creare reti uguali per tutti sul territorio. Ci sono troppe differenze fra le Regioni”. Oltre alle evidenze comuni ogni singola malattia ha mostrato delle criticità nelle terapie: per il tumore al seno il rapporto ha sottolineato che lo screening raggiunge buone percentuali al nord, ma si ferma sotto il 30 per cento al sud, ed è necessario che sorgano delle 'breast units' come richiesto dall'Ue. Sulle malattie reumatiche, spesso trascurate nonostante pesino per 3,2 miliardi di euro sul Servizio Sanitario Nazionale, è emersa la necessità di inserirle nel Piano Sanitario Nazionale per far loro ottenere più visibilità. Per l'Hiv, una patologia che sempre più riguarda le donne, è emersa la necessità di effettuare screening che facciano emergere quel 25 per cento di pazienti ignari di essere sieropositivi.

Le prime fase dello sviluppo socio economico di un paese sono il periodo a maggior rischio

‘Geografie della salute’ significa anche iscrivere lo studio del corpo nell’ambiente in cui vive e in cui si sviluppa, a partire dal grembo materno. Significa dunque porre una maggiore attenzione ad elementi che sono ulteriori al meccanismo genetico dell’ereditarietà mendeliana, soprattutto in una fase storia in cui ad aumentare e pesare sempre di più sono le malattie non trasmissibili e non di origine infettiva. Di questo ha parlato a Spoletoscienza, la rassegna organizzata da Fondazione Sigma Tau, il prof. Mark Hanson, che ha fondato e dirige l’Istituto di Scienze dello sviluppo dell’Università di Southampton, dirige anche il Dipartimento sviluppo e origini della salute e della malattia della facoltà di Medicina della stessa università e insegna Scienze cardiovascolari alla British Heart Foundation. Le sue ricerche riguardano diversi aspetti dello sviluppo e della salute, che vanno da quanto l’ambiente può influire sul rischio di malattie croniche – come le malattie cardiache, il diabete e l’obesità – durante il nostro sviluppo (prima e dopo la nascita), agli studi sulle popolazioni finalizzati all’individuazione precoce dei rischi per poter intervenire tempestivamente a livello di prevenzione.

Sono i risultati di uno studio condotto all’Oncologia Pediatrica del Policlinico Gemelli

Prima della chirurgia, del trattamento chemioterapico e della radioterapia, nei bambini affetti da tumore cerebrale è fondamentale un esame neuropsicologico al fine di individuare precocemente deficit cognitivi e pianificare tempestivamente interventi riabilitativi personalizzati. È quanto emerge da uno studio condotto dalle dottoresse Laura Iuvone e Laura Peruzzi, dell’Unità Operativa di Oncologia Pediatrica del Policlinico universitario “Agostino Gemelli” di Roma, coordinato dal direttore dell’UO prof. Riccardo Riccardi, che ha preso in esame 83 bambini colpiti da tumore cerebrale con un’età media di circa 8 anni. La ricerca è stata recentemente pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Neuro-Oncology.

Il farmaco è a somministrazione orale, in Inghilterra è l’opzione di prima linea

Ogni anno circa 8200 persone devono affrontare una diagnosi di carcinoma renale, neoplasia che rappresenta un 2-3 per cento di tutti i casi di tumore, con una tendenza però all’aumento. Per loro è appena arrivata anche in Italia una terapia innovativa, si tratta del Pazopanib di Glaxo (GSK), un antiangiogenico orale che da pochissimo inserito nel nel Registro farmaci oncologici di AIFA. I primi riscontri degli studi di fase due e tre vennero presentati due anni fa all’ASCO di Chicago, suscitando l’interesse della comunità oncologica mondiale. Ora il nuovo farmaco ha concluso l’iter di approvazione con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale ed è disponibile anche in Italia.

Si chiama Bentysta ed è un inibitore del Blys, stimolatore dei linfociti B.

Questo potrà essere ricordato dalle tante persone che soffrono di Lupus Eritematoso Sistemico (LES) come un giorno molto importante: per la prima volta dopo 50 anni la FDA ha autorizzato un nuovo farmaco per questa malattia. Si chiama  Benlysta ed è stato messo a punto dall’azienda biotecnologia Human Genome Science (HGS) insieme alla casa farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk). Si tratta di un anticorpo monoclonale umano, il primo di una nuova classe di farmaci inibitori BLyS-specifici che riconoscono e inibiscono l'attività biologica dello stimolatore dei linfociti B o BLyS, che è stata scoperta da HGS nel 1996.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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