Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
11 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
12 days ago.
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Altre malattie croniche

Studio congiunto dell'Università di Pisa, della Sant’Anna e del Cnr

Conoscere le malattie croniche contratte in età adulta prima ancora della nascita, come indica la teoria di Barker in ambito medico, ora si può. Lo dimostra uno studio condotto da un team di ricercatori diretto da Tommaso Simoncini dell'ateneo pisano, che ha individuato per la prima volta una prova di questa teoria, proponendo un possibile meccanismo di causa del fenomeno e aprendo la strada a possibili strategie d'intervento in fase perinatale.

UK - E’ stato un team di ricercatori dell’Università di Oxford a individuare il gene che causa la sensibilità all’insulina, scoperta che può essere di grande aiuto per il trattamento terapeutico del diabete di tipo 2. Si tratta del gene PTEN, in grado di codificare un enzima che segnala la presenza di insulina nel corpo.

La Fondazione Italiana Diabete presenta il primo manuale indispensabile per pazienti con diabete mellito, utile per tutti gli altri

Roma–  E’ stato presentato qualche giorno fa a Roma dalla Fondazione Italiana Diabete Onlus (FID) “Guarda che cosa mangi”, un manuale che raccoglie la composizione nutrizionale degli alimenti e consente di conoscere il contenuto di grassi e l’apporto calorico dei cibi. Prima edizione italiana di una vera e propria guida all’alimentazione consapevole, il manuale è uno strumento creato per pazienti con diabete mellito, perché consente di migliorare la gestione della terapia insulinica, ma può essere di grande utilità per tutti.

Lanciato da Abbott è ora disponibile in Italia, Europa, in parte dell’Asia e dell’America Latina

Milano – Abbott ha annunciato il lancio del primo dispositivo bioriassorbibile (BVS) unico nel suo genere per il trattamento della malattia coronarica (CAD), disponibile in Europa, in alcune regioni dell’Asia Pacifica e dell’America Latina. Absorb, questo il nome del dispositivo, assicura il ripristino del flusso sanguigno in maniera simile a uno stent metallico. Si dissolve gradualmente e completamente, lasciando i vasi liberi di tornare al proprio stato naturale e di recuperare la propria funzionalità, proprio perché non è uno stent metallico permanente.

Si ipotizza che un elevato livello di pro neurotesina nel sangue esponga le donne a maggior rischio

SVEZIA - Stando a uno studio pubblicato sul Journal of the American Medical Association potrebbe essere un ormone ad accomunare il rischio di diabete, malattie cardiovascolari e cancro al seno. Si tratta della pro-neurotesina, un precursore dell’ormone neurotesina, peptide aminoacido principalmente espresso nel sistema nervoso centrale e del tratto gastrointestinale.

Sono la degenerazione maculare neovascolare, l’edema maculare diabetico e secondario.
Il trattamento si può fare con poche iniezioni

Sono tre le indicazioni oftalmiche per il farmaco Ranibizumab, terapia anti-VEGF in grado di fornire un miglioramento della visione mantenuto nel tempo con un basso numero di iniezioni. Parliamo di degenerazione maculare neovascolare (Wet –AMD), edema maculare diabetico (DME) e edema maculare secondario a occlusione venosa retinica (RVO), tutte condizione che portano a cecità totale se non trattate.
In occasione del congresso del Congresso EURETINA 2012 tenutosi a Milano dal 6 al 9 settembre, Novartis – produttrice del farmaco – ha diffuso nuovi dati sull’efficacia e la sicurezza del farmaco.

USA - Secondo una ricerca dell’Università del Texas, pubblicata sulla rivista Diabetes Care, nella popolazione messicana (e americana con origini messicane) l’indice di insulino resistenza è molto più frequente rispetto alla popolazione europea. Per questo motivo l’indice di resistenza all’insulina (HOMA-IR) è stato associato al legame con le popolazioni Amerindie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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