Gruppo di ricerca internazionale identifica geni coinvolti nella funzione sinaptica, tra cui Dynamin 1, come fattori chiave nello sviluppo di gravi epilessie infantili.Tra le firme anche il Prof Renzo Guerrini e la Dr.ssa Carla Marini del Dipartimento di Neuroscienze del Meyer

C’è anche la firma di ricercatori italiani, - il prof. Renzo Guerrini Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’AOU Meyer nonché ordinario dell’Università di Firenze e la dr.ssa Carla Marini, coordinatrice del DH della Neurologia dell’AOU Meyer -, nel più grande studio collaborativo sinora mai realizzato nel mondo per identificare le cause genetiche delle epilessie infantili gravi.  I risultati dello studio sono stati pubblicati in versione online sull'American Journal of Human Genetics e usciranno sulla rivista il 2 ottobre. Il team internazionale di ricercatori ha trovato nuovi geni, alcuni dei quali - è il caso di Dynamin 1 -, coinvolti nella funzione della sinapsi, ovvero la struttura principale del sistema nervoso che consente la comunicazione tra i neuroni.

Secondo una notizia pubblicata sulla pagina on line di Medical Daily a causare la malattia di Crohn (CD) sarebbero delle mutazioni epigenetiche (o epimutazioni).
I ricercatori dell'Università di Edimburgo, guidati dal Professor Jack Satsangi, avrebbero individuato tali alterazioni nel DNA di bambini affetti da questa patologia cronica.
Le mutazioni epigenetiche sono particolari cambiamenti che si verificano a livello degli istoni (proteine basiche che si legano al DNA) e del DNA, con conseguenti modificazioni nella conformazione del complesso DNA-istoni e nella disponibilità del DNA genomico a modifiche trascrizionali e traduzionali.
Lo studio ha fornito prove sostanziali di alterazioni nel DNA in diverse regioni del genoma in bambini con CD.

Un convegno al Policlinico A. Gemelli sulle nuove prospettive terapeutiche del trattamento della grave malattia della cornea che, se non trattata, può portare a ipovisione grave. Al trattamento innovativo con i raggi UV chiamato cross-linking, che ferma la progressione della malattia, si unirà un trattamento termico correttivo della cornea, limitato alle parti già danneggiate, per il recupero della visione già compromessa

Una ''mappa geografica'' dettagliatissima  della cornea accoppiata a un duplice trattamento, termico e coi raggi UV: è questa la nuova speranza per coloro che, affetti dal cheratocono, hanno già la visione danneggiata o irrimediabilmente compromessa. Si tratta di un nuovo avanzamento della tecnica cosiddetta del ''cross-linking corneale'', che entrerà a breve - una volta ottenute tutte le autorizzazioni necessarie - in fase di sperimentazione clinica su alcuni pazienti presso il Policlinico universitario A. Gemelli di Roma.

Il farmaco Velphoro (Sucroferric oxyhydroxide), prodotto di  Vifor Pharma, ha ottenuto il parere favorevole della  Commissione Europea alla commercializzazione. Velphoro è impiegato nel trattamento dell’iperfosfatemia in pazienti affetti da malattia renale cronica e trattati con emodialisi o con dialisi peritoneale.
L’approvazione alla commercializzazione è arrivata grazie ai risultati ottenuti da uno studio di fase III; risultati che hanno dimostrato la capacità di Velphoro di controllare l’iperfosfatemia con meno compresse rispetto ad un altro farmaco, il sevelamer carbonato, impiegato attualmente in questo tipo di pazienti.

“Per aumentare la durata della vita in salute e ridurre i crescenti costi sanitari è essenziale che la ricerca biomedica si focalizzi su quegli interventi che rallentando i processi d’invecchiamento posticipano o prevengono tutte le malattie croniche” afferma Luigi Fontana, professore ordinario di medicina e nutrizione presso l’Università degli Studi di Brescia e la Washington University in St. Louis, Missouri (USA).

L’invecchiamento, insieme alle patologie che ad esso si associano, stanno diventando una delle sfide cruciali che l’umanità dovrà affrontare nei prossimi anni. Il numero degli anziani è quasi triplicato negli ultimi 100 anni, così come il numero di ultrasessantacinquenni affetti da multiple patologie croniche. Circa il 90% degli anziani è affetto da almeno una malattia cronica e il 70% ne ha due o più, principalmente patologie cardiovascolari, tumorali e metaboliche, responsabili di circa il 70% delle cause di morte in Italia.

Bayer HealthCare ha annunciato che EYLEA® (soluzione aflibercept per iniezione oculare) è stato approvato dalla Commissione Europea per il trattamento della diminuzione visiva causata da edema maculare diabetico (DME).
La nuova indicazione si affianca all’utilizzo, già approvato, nella degenerazione maculare correlata all’età (AMD) e nell’edema maculare conseguente a occlusione venosa retinica.

Gilead Sciences ha annunciato un nuovo contratto con la fondazione Medicines Patent Pool (MPP) per ampliare l'accesso al farmaco sperimentale tenofovir alafenamide (TAF) sviluppato per il trattamento dell'infezione da HIV e dell'epatite B, previa l'approvazione del farmaco da parte dell'ente normativo statunitense competente. La notizia è stata divulgata in occasione della 20ma edizione della Conferenza Internazionale sull'AIDS tenuta a Melbourne, Australia.

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