Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Congratulazioni alla dott.ssa Grazia Pertile vincitrice del premio Relja Zivojnovic, assegnato ogni anno a uno specialista che si è distinto a livello mondiale nella chirurgia del segmento posteriore dell’occhio. bit.ly/2DFaBxF pic.twitter.com/DBeRLnprAd
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il portfolio di @amicusrx1 ora include dieci nuovi programmi in fase clinica e preclinica, principalmente per la #malattiadiBatten , ma anche per la #NiemannPick tipo C, la #Wolman , la #TaySachs e altre patologie da accumulo lisosomiale. #TerapiaGenica bit.ly/2DqZok8 pic.twitter.com/IFNik35hue
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Persone non solo Pazienti, una piattaforma di dialogo promossa da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni Pazienti afferenti a diverse patologie a forte impatto sociale. 26 Settembre, Roma bit.ly/2pyye0P pic.twitter.com/BcBQejaqOS
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo studio internazionale coordinato dal Policlinico Gemelli IRCCS @Unicatt #Fibrosipolmonareidiopatica bit.ly/2O4gI2r pic.twitter.com/oJj4HstV16
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XXII Congresso Nazionale SIMRI (Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili) @pediatria_simri 27-29 Settembre 2018, Pisa bit.ly/2MFmx1p pic.twitter.com/Ds3MBJdNhH
1 day ago.

Altre malattie croniche

Napoli – “Il diabete è una malattia cronica che solo in Italia colpisce oltre 3 milioni di persone, caratterizzata da gravi complicanze”, introduce Vincenzo Toscano, Presidente AME, Associazione Medici Endocrinologi. “Circa il 30 - 40% dei pazienti diabetici, oltre 1 milione in Italia, sviluppa una nefropatia diabetica, che è oggi la principale causa di insufficienza renale cronica nel mondo occidentale”.

Il 2 aprile la Giornata Mondiale istituita dall’ONU. Nasce al Bambino Gesù il network internazionale per lo sviluppo di protocolli terapeutici open-acces.

In troppe aree del mondo, soprattutto nei Paesi a basso o medio reddito, la conoscenza dell’autismo è ancora limitata e l’accesso alla diagnosi e ai trattamenti è di fatto precluso. La stessa ricerca scientifica è condotta in pochi Paesi, tutti ad alto reddito. Per reagire a questo squilibrio, segnalato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, nasce all’Ospedale Bambino Gesù un network internazionale composto da clinici e ricercatori provenienti da 20 Paesi e 4 continenti. L’obiettivo: sviluppare e condividere protocolli di valutazione, diagnosi e trattamento “open-acces”, cioè senza copyright, quindi meno costosi e più facilmente accessibili.

La collaborazione si basa sui nuovi risultati di uno studio, nel quale una variante del gene HSD17B13 è stata associata a un ridotto rischio di malattie croniche del fegato

Cambridge e Tarrytown (U.S.A.) – Le compagnie farmaceutiche Alnylam e Regeneron hanno annunciato una collaborazione per identificare delle terapie RNAi per una malattia cronica del fegato, la steatoepatite non alcolica (NASH), e potenzialmente per altre malattie correlate. La collaborazione si basa su una nuova pubblicazione di Regeneron apparsa sul New England Journal of Medicine, che identifica per la prima volta una variante del gene HSD17B13 associata a un ridotto rischio di malattie croniche del fegato. Le terapie di RNA interference (RNAi) rappresentano un approccio innovativo per colpire specificamente e silenziare qualsiasi gene coinvolto nella causa o nel percorso di una malattia umana; questo approccio potrebbe riprodurre la variazione genetica in HSD17B13 osservata nelle persone protette dalla progressione della NASH.

Takeda Pharmaceutical Company Limited ha annunciato nuovi dati 'real world' che valutano l’efficacia comparata tra vedolizumab (Entyvio®) e la terapia con antagonisti del TNF-alfa (fattore di necrosi tumorale alfa) in pazienti con colite ulcerosa attiva (UC) o con malattia di Crohn (CD) da moderata a severa. Questi dati sono stati presentati al 13° Congresso dell’ECCO (European Crohn’s and Colitis Organization), che si è svolto a Vienna (Austria) dal 14 al 17 febbraio.

L’obesità è ormai ufficialmente identificata come un’epidemia globale, considerata come uno dei più grandi problemi di salute del XXI secolo. I recenti dati dell’OMS sono allarmanti: dal 1975 la prevalenza a livello mondiale dell’obesità è quasi triplicata e si è attestata al 13%, con un valore assoluto di 650 milioni di individui obesi al di sopra dei 18 anni; 41 milioni i bambini al di sotto dei 5 anni in sovrappeso o obesi; più di 340 milioni i bambini e gli adolescenti tra i 5 e i 19 anni che convivono con l’obesità.

Novartis ha annunciato ulteriori risultati dallo studio SCULPTURE, i quali dimostrano che due terzi dei pazienti con psoriasi a placche da moderata a severa trattati con il secukinumab non hanno segnalato alcun impatto negativo di questa malattia cutanea sulla loro qualità di vita per un periodo di 5 anni, come descritto dalla risposta 0/1 del questionario Dermatology Life Quality Index (DLQI), giunta dal 72,7% dei pazienti all’anno 1 e dal 65,5% all’anno 5. Questi dati sono stati presentati al congresso annuale dell'American Academy of Dermatology (AAD), a San Diego (California, USA).

Grande il successo riscosso dalla campagna di sensibilizzazione IBDUnmasked, promossa da Takeda

Roma – Le malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD o MICI), in particolare colite ulcerosa e malattia di Crohn, colpiscono più di 5 milioni di persone nel mondo, di cui oltre 200.000 in Italia, e hanno un pesante impatto fisico ed emotivo che condiziona in maniera significativa la qualità della vita. E’ quanto emerge da un ampio studio europeo svolto su 4670 pazienti con IBD, secondo il quale il 48% degli intervistati dichiara che la propria vita quotidiana è impattata significativamente dai sintomi della malattia, anche quando non c’è la fase acuta; il 35% afferma che le IBD impediscono di avere relazioni intime e il 26% che la malattia ha un impatto anche sui rapporti di amicizia. Inoltre, i pazienti con IBD si sentono isolati dopo la diagnosi e, spesso, hanno difficoltà a parlare della loro malattia, anche con il medico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni