Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
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“L’ipotiroidismo è una patologia piuttosto comune e rappresenta uno dei più frequenti motivi di visita dell’ambulatorio del medico di famiglia, spiega Gerardo Medea, responsabile area Metabolica SIMG. Come tutte le patologie croniche, è spesso fonte di ansia e di dubbi nelle persone che ne sono affette e, per questo, SIMG ha messo a punto delle raccomandazioni utili a tutti i pazienti per chiarire i principali aspetti della gestione quotidiana della malattia”.

“Evitare, innanzi tutto, il ricorso improprio allo specialista endocrinologo. Le linee guida delle società scientifiche endocrinologiche nazionali e internazionali, chiarisce Carlo Cappelli, endocrinologo presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, AOU Spedali Civili di Brescia, prevedono l’intervento dello specialista nella fase iniziale di diagnosi e di impostazione della terapia, mentre il follow up è gestito dal Medico di Medicina Generale, che è qualificato nel seguire il paziente grazie anche alla maggiore frequenza di contatti e relazione con il proprio assistito; l’endocrinologo dovrebbe essere consultato solo nelle situazioni in cui lo stato di eutiroidismo venisse nuovamente compromesso”.
“Altro punto controverso, prosegue Gerardo Medea, è la frequenza degli esami di controllo: se non vi sono motivi specifici per ripeterli, nella norma vanno eseguiti una volta all’anno mentre va ricordato che il giorno del prelievo ematico oltre al digiuno è necessario assumere la levotiroxina, l’ormone della tiroide assunto quale terapia, dopo il prelievo.

Molti pazienti, anche dopo tanti anni, non assumono nel modo corretto la terapia con levotiroxina mettendo a repentaglio il risultato terapeutico. Le linee guida internazionali dicono che la levotiroxina va presa a digiuno e se si assume il farmaco in compressa è necessario attendere 60 minuti per fare colazione; se invece si assume la levotiroxina nella forma liquida si può fare colazione anche solo dopo 10 minuti poiché il principio attivo nella forma liquida viene assorbito più rapidamente.

Ma quali esami eseguire? Se non ci sono esigenze particolari il solo TSH Reflex è sufficiente al posto dell’intera batteria TSH, FT3, FT4. Quali sono i vantaggi del solo TSH Reflex? Il primo vantaggio è un risparmio per il paziente sul ticket correlato alla richiesta degli esami di laboratorio senza rinunciare nella precisione del referto; infatti se il TSH risulta inferiore o superiore ai valori di riferimento, viene determinato di riflesso l’FT4 nella stessa seduta analitica e, se necessario, è misurato anche l’FT3. Quindi gli esami sono eseguiti interamente solo se necessario e non in modo automatico con un risparmio per il paziente e per il SSN”, conclude Medea.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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