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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
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Sono i risultati di uno studio condotto all’Oncologia Pediatrica del Policlinico Gemelli

Prima della chirurgia, del trattamento chemioterapico e della radioterapia, nei bambini affetti da tumore cerebrale è fondamentale un esame neuropsicologico al fine di individuare precocemente deficit cognitivi e pianificare tempestivamente interventi riabilitativi personalizzati. È quanto emerge da uno studio condotto dalle dottoresse Laura Iuvone e Laura Peruzzi, dell’Unità Operativa di Oncologia Pediatrica del Policlinico universitario “Agostino Gemelli” di Roma, coordinato dal direttore dell’UO prof. Riccardo Riccardi, che ha preso in esame 83 bambini colpiti da tumore cerebrale con un’età media di circa 8 anni. La ricerca è stata recentemente pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Neuro-Oncology.

I tumori cerebrali rappresentano la seconda più frequente neoplasia dell’infanzia e dell’adolescenza. Ogni anno in Italia ne vengono diagnosticati circa 150 casi ogni milione di bambini di età compresa tra 0-14 anni.
Negli ultimi anni, il perfezionamento delle strategie terapeutiche e l’utilizzo di nuovi farmaci hanno significativamente migliorato la prognosi quod vitam dei bambini affetti da tumori cerebrali. Tuttavia, le terapie mediche e chirurgiche possono determinare deficit neurologici, cognitivi e comportamentali, che si aggiungono a quelli legati alla malattia stessa. Con l’aumento del tasso di sopravvivenza, si è posta maggiore attenzione alla qualità di vita del bambino, spesso caratterizzata da conseguenze a lungo termine con significativa compromissione delle capacità cognitive, di apprendimento e d’inserimento sociale.
Per tale motivo, l’equipe medica dell’Unità Operativa di Oncologia Pediatrica del Gemelli ha inserito nel percorso terapeutico del bambino la valutazione cognitiva che, mediante specifici test neuropsicologici, consente di individuare precocemente ritardi nello sviluppo neurocognitivo. Questi test sono utilizzati per valutare sia il livello di sviluppo intellettivo, sia le abilità settoriali quali memoria, linguaggio, integrazione visuomotoria, attenzione e funzioni esecutive.

“L’obiettivo  - spiega il direttore Riccardi - è di favorire lo sviluppo neuropsicologico del bambino e migliorarne la qualità di vita, in modo da pianificare interventi riabilitativi individualizzati (logopedia, psicomotricità, riabilitazione neuropsicologica) e programmare con la scuola interventi specifici al fine di promuovere l’apprendimento e l’integrazione scolastica del bambino”.
“I bambini affetti da tumore cerebrale - spiega il dott. Antonio Ruggiero, ricercatore di Oncologia Pediatrica del Gemelli, coautore dello studio - presentano alterazioni dello sviluppo già rilevabili alla diagnosi. Tale valutazione, prima di ogni tipo di terapia, può dunque essere fondamentale come punto di partenza per chiarire il ruolo specifico del tumore e dei diversi tipi di trattamento nel determinare deficit a lungo termine”.
La sede del tumore, la durata dei sintomi, la presenza di epilessia (severa) sono i fattori che appaiono maggiormente correlati ai deficit neurocognitivi osservati con maggiori compromissioni, soprattutto per le sedi corticali del tumore.
“Un dettagliato esame neuropsicologico dei bambini con tumori del sistema nervoso centrale – conclude Ruggiero - dovrebbe essere raccomandato alla diagnosi. La rilevazione precoce delle problematiche cognitive può consentire per tempo interventi riabilitativi, che possono rivelarsi decisivi nell’evitare la cronicizzazione del disturbo e la comparsa di deficit secondari”.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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