Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
1 day ago.

Partendo dallo studio di rare forme ereditarie di resistenza all’insulina, ricercatori calabresi hanno trovato un’anomalia genetica presente nel 10% delle persone con diabete di tipo 2

Dalla ricerca sulle malattie rare nuova luce su una delle malattie metaboliche più diffuse nel mondo, il diabete mellito di tipo 2: il gruppo di ricerca dell’Università di Catanzaro “Magna Græcia” coordinato da Antonio Brunetti ha scoperto che in un diabetico su dieci è presente una sorta di “firma genetica” che aumenta di sedici volte il rischio di sviluppare questa malattia, che nel mondo colpisce 250 milioni di persone. Pubblicato sulle pagine del Journal of American Medical Association (JAMA), lo studio è stato finanziato anche da Telethon e ha coinvolto quasi 9000 pazienti diabetici, di cui 4000 italiani.

Da molti anni Brunetti studia la resistenza all’insulina, ovvero la ridotta risposta dei tessuti all’azione dell’ormone che controlla i livelli di zucchero nel sangue. Questo fenomeno, tipico delle persone affette da diabete di tipo 2, si riscontra in modo ancora più accentuato in alcuni individui affetti da rare malattie genetiche come la sindrome di insulino resistenza e acanthosis nigricans di tipo A, il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall.
"Queste forme rare si sono rivelate un ottimo modello sperimentale per lo studio del diabete - spiega Brunetti - Grazie al supporto di Telethon, nel 2005 abbiamo dimostrato come la resistenza all’insulina può dipendere da alterazioni nel gene HMGA1, che contiene le informazioni per una proteina che “accende” il gene per il recettore dell’insulina, la molecola che si affaccia fuori dalla cellula, cattura l’ormone, traduce il suo messaggio e lo trasmette all’interno della cellula".
Scoperta questa alterazione in 4 pazienti affetti da forme rare di insulino-resistenza, Brunetti e collaboratori si sono chiesti se questo difetto potesse essere riscontrato anche nella forma più comune della malattia, per la quale ancora oggi la causa non è ben nota. Per cercare una correlazione tra la malattia e difetti nel gene HMGA1, i ricercatori calabresi hanno quindi raccolto una casistica molto ampia di pazienti diabetici: 3278 pazienti italiani, 970 americani e 354 francesi, e oltre 4000 individui sani di controllo.
Studiandone il patrimonio genetico, Brunetti e il suo gruppo hanno scoperto come circa il 10% delle persone affette da diabete di tipo 2 presenti varianti funzionali del gene HMGA1. "Questo risultato ha delle grandi ricadute nella pratica clinica - spiega il ricercatore - Fino ad oggi non era mai stato individuato un fattore genetico con un’associazione così forte con la malattia. Innanzitutto la presenza di queste varianti potrà servire come indicatore precoce del diabete di tipo 2, specialmente negli individui con familiarità diabetica".
Ma non è tutto: anche la risposta ad eventuali terapie farmacologiche e la progressione della malattia con gli anni possono essere influenzate dalla presenza di questi determinanti genetici. "Questo lavoro è un ottimo esempio di come lo studio delle malattie rare possa avere ricadute molto più ampie e fare luce su patologie che colpiscono invece milioni di persone nel mondo. Il prossimo passo sarà andare a fondo dei meccanismi con cui difetti nel gene HMGA1 rendono l’organismo resistente all’azione dell’insulina, in modo da poter disegnare in futuro terapie specifiche per questo tipo di pazienti diabetici", conclude Brunetti.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni