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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Studio congiunto dell'Università di Pisa, della Sant’Anna e del Cnr

Conoscere le malattie croniche contratte in età adulta prima ancora della nascita, come indica la teoria di Barker in ambito medico, ora si può. Lo dimostra uno studio condotto da un team di ricercatori diretto da Tommaso Simoncini dell'ateneo pisano, che ha individuato per la prima volta una prova di questa teoria, proponendo un possibile meccanismo di causa del fenomeno e aprendo la strada a possibili strategie d'intervento in fase perinatale.


La ricerca, sviluppata da studiosi dell'ateneo pisano, del Cnr e della Scuola Superiore Sant'Anna, in collaborazione con un centro di ricerca tedesco, ha combinato metodiche avanzate di laboratorio con tecniche di diagnostica prenatali e post-natali d'avanguardia, prendendo in esame gravidanze dove il bambino è affetto da una restrizione della crescita.

"E' ben conosciuto - spiega Simoncini - il fatto che bambini nati con una restrizione della crescita intrauterina presentino un eccesso di malattie cardiovascolari in età adulta. Si tratta di una condizione di cui sappiamo poco, in cui il bambino inizia a crescere di meno durante la vita intrauterina, spesso senza una causa individuabile".
Lo studio descrive come le cellule dei vasi placentari e del cordone, insieme a quelle del feto, partecipano alla difesa della crescita fetale durante condizioni avverse, nel tentativo funzionale di mantenere un flusso di sangue e nutrienti adeguato verso il feto e mostra anche che i bambini dove questo meccanismo di compenso è attivo, dopo la nascita mostrano fenomeni di adattamento vascolari che potrebbero predisporre allo sviluppo di malattie cardiovascolari in età adulta.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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