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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 4 hours ago.
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

Uno studio sul modello animale conferma che le donne sono più colpite degli uomini

Potrebbero essere i batteri intestinali a regolare le malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide. Lo sostiene uno studio dell’Università dell’Illinois e della Mayo Clinic di Rochester (Minnesota) secondo il quale i batteri intestinali sono fondamentali per la regolazione del sistema immunitario.

Lo studio, pubblicato su PloS One, ha utilizzato alcune sofisticate tecnologie di sequenziamento genomico per mostrare che la microbioma intestinale può essere utilizzata come biomarcatore per la predisposizione all’artrite reumatoide.
La malattia cronica colpisce quasi l’1 per cento della popolazione mondiale. In questa patologia autoimmune il sistema immunitario attacca i tessuti, infiammando le articolazioni, e a volte comporta delle complicazioni cardiache che portano i pazienti alla morte.

"Questo studio è un importante passo avanti nella nostra comprensione dei disturbi del sistema immunitario associati con l'artrite reumatoide. Mentre non sappiamo ancora quali siano le cause di questa malattia, questo studio fornisce importanti conoscenze riguardo al sistema immunitario e il suo rapporto con i batteri intestinali, e come questi fattori possono influenzare le persone con predisposizioni genetiche alla malattia " ha dichiarato Eric Matteson, presidente di Reumatologia presso la Mayo Clinic di Rochester

Lo studio è stato effettuato studiando dei topi con il gene umano HLA-DRB1 0401, forte indicatore della predisposizione all’artrite reumatoide. Grazie a un gruppo di controllo con una diversa variante del gene gli scienziati hanno confrontato le risposte immunitarie dei due gruppi a batteri diversi, confrontandone l’effetto sull’artrite reumatoide.
Hanno scoperto inoltre che i topi di sesso femminile hanno il triplo della probabilità di sviluppare l’artrite reumatoide.

"Il prossimo passo per noi è quello di mostrare se i bug presenti nell'intestino possono essere manipolati per cambiare il corso della malattia," ha dichiarato il Dott. Taneja, uno degli autori dello studio.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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