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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.
Diabete: misurazione della glicemia

Sette tra i principali esperti mondiali si sono incontrati a Roma per la stesura del primo documento di consenso per il trattamento di questa patologia

Roma – Una patologia complessa e articolata, molto eterogenea e quindi difficile da riconoscere, troppo spesso non curata adeguatamente con conseguenze significative per il paziente e per la sua qualità di vita. È il LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults), una forma di diabete autoimmune dell’adulto a lenta evoluzione verso l’insulino-dipendenza, che colpisce tra il 5-12% dei pazienti inizialmente diagnosticati come affetti da diabete di tipo 2.

Questa condizione è più eterogenea rispetto al diabete autoimmune giovanile e condivide caratteristiche cliniche e metaboliche sia con il diabete di tipo 2 sia con quello di tipo 1. I pazienti affetti da LADA ricevono quindi spesso un’errata diagnosi di diabete di tipo 2 e vengono indirizzati a un percorso terapeutico non corretto che include una dieta alimentare specifica, attività fisica e un trattamento con ipoglicemizzanti orali, che però nel lungo periodo non risultano efficaci. Al contrario, nell'arco di 2-6 anni il controllo metabolico del diabete risulta non ottimale portando ad un deterioramento della funzione beta-cellulare e alla necessità di introdurre la terapia insulinica.

“Gli aspetti epidemiologici, genetici e fisiopatologici di questo tipo di diabete non sono completamente chiariti: il problema principale del LADA è rappresentato dall'assenza di un algoritmo diagnostico terapeutico standardizzato e dalla mancanza di linee guida specifiche che ne definiscano il management ed il gold standard terapeutico”, commenta Paolo Pozzilli, Professore Ordinario di Endocrinologia e Diabetologia presso l’Università Campus Bio-Medico di Roma. “Un approccio personalizzato alla terapia è necessario per ottenere un controllo metabolico ottimale e ridurre il rischio di complicanze del diabete a lungo termine”.

È seguendo questa direzione che è stato discusso il primo documento di consenso per il trattamento del diabete autoimmune latente negli adulti in un incontro realizzato con i massimi esperti di quest’area terapeutica, grazie alla collaborazione e al supporto incondizionato di AstraZeneca Italia che ha deciso di sostenere il lavoro degli specialisti al di là del proprio ambito di ricerca e cura di riferimento. “È un segnale importante – prosegue Pozzilli – che speriamo ci consenta di poter rispondere presto alle necessità di cura dei pazienti affetti da LADA”.

L’Università Campus Bio-Medico di Roma ha infatti ospitato 7 tra i maggiori esperti mondiali sulla diagnosi e terapia del LADA che hanno lavorato alla stesura delle prime linee guida internazionali per il trattamento di questa patologia. L'obiettivo è quello di fornire un miglioramento delle attuali conoscenze sul LADA, focalizzandone le reali lacune nella diagnosi e nella gestione e approfondendo i nuovi approcci terapeutici e le prospettive future per un trattamento sempre più personalizzato che tenga conto del fenotipo della malattia, delle condizioni del paziente e del rischio cardiovascolare.

Si tratta di una forma di diabete che si manifesta dopo i 30 anni, che non necessita di trattamento insulinico per almeno 6 mesi dopo la diagnosi e che manifesta positività per anticorpi anti-GADA e/o anticorpi verso beta-cellule. Sebbene ad oggi non sia ancora chiaro quale sia l’atteggiamento terapeutico più appropriato per questa forma di diabete, è certo che un intervento terapeutico ideale dovrebbe non solo favorire un precoce e duraturo mantenimento del compenso glicemico, ma agire con azione protettiva sul patrimonio beta-cellulare residuo e mostrare una sicurezza ed efficacia cardiovascolare al fine di evitare o ridurre la progressione delle complicanze micro e macro-vascolari del diabete.

“In questa ottica, i recenti dati riguardanti l'uso di farmaci innovativi, come gli inibitori di SGLT-2 e gli agonisti del recettore del GLP-1, aprono la strada verso nuove opzioni terapeutiche che possono migliorare il controllo glicemico, preservare la funzione delle cellule beta e, non da ultimo, agire prevenendo potenzialmente lo sviluppo e la progressione delle complicanze cardio-renali anche in questa forma di diabete, così come recentemente dimostrato nei pazienti affetti da diabete di tipo 2”, conclude Pozzilli.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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