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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La scoperta è frutto di un'indagine scientifica condotta da ricercatori italiani

Un nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain, collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi della sindrome autistica. La ricerca si è focalizzata sull’azione coordinata di due molecole, Negr1 e FGFR2, che assicurano il corretto sviluppo della corteccia somato-sensoriale, una specifica area cerebrale deputata alla percezione e elaborazione degli stimoli sensoriali. I ricercatori hanno scoperto che un’alterazione della funzione di Negr1 e FGFR2 induce difetti nella formazione della corteccia cerebrale e porta a comportamenti anomali che si possono ricondurre ai sintomi diagnostici dell’autismo.

Il lavoro è stato condotto da gruppo di ricerca dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il laboratorio di Biologia delle Sinapsi presso il Centre for integrative Biology (CIBIO) dell’Università di Trento, guidato da Giovanni Piccoli. I dottori Cancedda e Piccoli sono supportati entrambi dal programma carriere Istituto Telethon Dulbecco.

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta nei primi anni di vita con comportamenti ripetitivi e una severa compromissione dell'interazione sociale e della comunicazione verbale e non verbale. Sebbene le cause scatenanti non siano ancora completamente note, la ricerca suggerisce come fattori genetici e metabolici possano ostacolare la maturazione fisiologica dei neuroni e dei circuiti funzionali.

I ricercatori hanno ricostruito il meccanismo attraverso cui i geni Negr1 e FGFR2 cooperano nel regolare le primissime fasi dello sviluppo cerebrale, influenzando la migrazione dei neuroni all’interno del cervello fetale e controllandone il loro corretto posizionamento. I ricercatori hanno spento la loro espressione in specifiche popolazione neuronali e hanno osservato importanti effetti sulla migrazione e lo sviluppo morfologico di quelle cellule: l’assenza di Negr1 o FGFR2 ostacola il cammino dei neuroni verso gli strati corticali superiori e riduce lo sviluppo dei neuriti.

Le mutazioni a carico dei geni Negr1 e FGFR2 erano state osservate in individui affetti da patologie dello spettro autistico, ma non era noto se i due geni fossero in qualche modo correlati e come cooperassero a regolare lo sviluppo cerebrale. I ricercatori hanno messo in luce che l’alterazione genica potrebbe essere alla base dei difetti di connettività osservati nei cervelli di pazienti con autismo.

Questo studio aggiunge un tassello importante alle conoscenze in materia di sviluppo del sistema nervoso e risulta fondamentale non solo per capire meglio le basi biologiche dell’autismo, ma anche per chiarire come alterazioni microscopiche in specifici circuiti nervosi della corteccia cerebrale possano avere un impatto cruciale sul suo funzionamento e condurre a disturbi comportamentali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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