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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
2 days ago.

Il più grande finanziamento per la ricerca scientifica nell’ambito dell'autismo e dei disturbi del neurosviluppo è stato assegnato dall'Innovative Medicines Initiative a un consorzio internazionale guidato dall'Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King's College di Londra. Partner italiano del consorzio è l’equipe guidata dal Prof. Filippo Muratori direttore dell’unità operativa di Psichiatria dello Sviluppo del IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone e docente dell’Università di Pisa, che si occupa da anni di bambini autistici e delle loro famiglie.

Il finanziamento di 115 milioni di euro per lo studio "Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials" (AIMS-2-Trials) accrescerà la nostra conoscenza dell'autismo e contribuirà a sviluppare nuove terapie per migliorare lo stato di salute e la qualità della vita delle persone autistiche.

Più di 1 persona su 100 è autistica. Oltre alle caratteristiche principali dell'autismo, molte persone autistiche lottano con gravi comorbilità, come l'epilessia, l'ansia e la depressione, e l'aspettativa di vita delle persone autistiche si può ridurre fino a 30 anni. Tuttavia, le cause dell'autismo e delle difficoltà ad esso associate rimangono in gran parte sconosciute ed esistono pochissime terapie efficaci e appropriate per l’autismo.

AIMS-2-Trials riunirà le persone autistiche e le loro famiglie, le istituzioni accademiche, le associazioni benefiche e le aziende farmaceutiche per studiare l'autismo e fornire un'infrastruttura per lo sviluppo e la sperimentazione di nuove terapie. In linea con le priorità della comunità delle persone con autismo, il consorzio si concentrerà anche sul perché alcune persone autistiche sviluppino problemi di salute aggiuntivi che hanno un impatto grave sulla qualità e sulla durata della loro vita.

Il professor Declan Murphy, responsabile del progetto e direttore del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment presso l'IoPPN del King's College di Londra, afferma: "Molte persone autistiche vanno incontro ad una bassa qualità di vita, tuttavia la ricerca sull'autismo riceve molto meno investimenti rispetto ad altre condizioni che limitano l'aspettativa e la qualità della vita, come il cancro o la demenza. Questo finanziamento ci consentirà di colmare il divario tra le conoscenze biologiche e la clinica, offrendo approcci personalizzati nei confronti dei problemi che incidono in modo severo sulla vita delle persone autistiche".

Tutte le persone autistiche sono diverse e questo rende difficile identificare e testare nuove terapie. AIMS-2-Trials adotterà come approccio quello della medicina di precisione volto a personalizzare le terapie sulla base del profilo biologico individuale. Per raggiungere questo obiettivo sarà necessario sviluppare test in grado non solo di individuare precocemente l’autismo ma anche di prevedere la sua progressione nel tempo e la probabilità di insorgenza di ulteriori problemi di salute mentale.

AIMS-2-Trials darà vita alla prima rete europea di studi clinici sull'autismo, oltre a consentire collaborazioni internazionali con enti no profit, agenzie governative e industrie per determinare rapidamente se le terapie sono efficaci. La collaborazione con le persone autistiche, le loro famiglie e i loro accompagnatori sarà parte cruciale per lo sviluppo di terapie che migliorino i risultati e che riguardino molte persone con autismo.

Il prof. Filippo Muratori afferma che “La partecipazione della Fondazione Stella Maris a questo importante progetto europeo potrà permettere di migliorare le politiche nei confronti delle persone con autismo anche in Italia”.

Attraverso l'Innnovative Medicines Initiative (IMI), i finanziamenti dell'Unione europea sono sostenuti anche da contributi devoluti dagli enti di beneficenza che operano a favore delle persone con autismo e dall'industria farmaceutica, con quasi 60 milioni di euro da parte dalle associazioni di beneficenza e 2,5 milioni di euro dalla Federazione europea delle industrie e delle associazioni farmaceutiche (EFPIA). Il progetto ha ricevuto finanziamenti dall’IMI-2 (numero 777394) e ha beneficiato del supporto fornito dal programma di ricerca e innovazione dell’Unione Europea Horizon 2020, dell’EFPIA, della Fondazione Simons, di Autism Speaks e di Autistica, un ente di beneficienza inglese per la ricerca sull’autismo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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