Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Mi svegliavo con un costante dolore alla schiena e una rigidità diffusa. Passavano diversi minuti prima di potermi muovere normalmente. Anche di giorno mi sentivo dolorante, soprattutto dopo essere stato fermo per un po’. Ho visto diversi medici, sono passati mesi, che poi sono diventati anni, senza avere una diagnosi chiara; avevo la SA”. Queste le parole di un giovane paziente che rappresentano la storia di molti con spondilite anchilosante (SA), malattia infiammatoria cronica della spina dorsale.

Una patologia con sintomi facilmente associabili ad altre più comuni e con conseguenze meno importanti. Oggi, per arrivare ad una corretta diagnosi possono occorrere in media dai 7 ai 10 anni. Un lungo periodo per una malattia che può progredire fino a dare rilevanti limitazioni nei movimenti e gravi conseguenze sulla qualità della vita di chi ne soffre.

Per accelerare il percorso diagnostico della SA, parte la campagna promossa da Novartis, con il patrocinio di APMAR Onlus (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare), che ha l’obiettivo di informare su questa patologia poco conosciuta e di difficile diagnosi e spingere le persone ad attivarsi: 'SAi se hai la SA? Scegli il tuo futuro'. Si tratta di una doppia attivazione: da una parte l’obiettivo della Campagna è spingere chi ha sintomi riconducibili alla patologia a procedere alla compilazione di un breve questionario di autovalutazione, disponibile online, e rivolgersi al proprio medico di base in caso di una maggioranza di risposte positive. Dall’altra si rivolge ai pazienti diagnosticati fornendo strumenti ed esortandoli ad affrontare la patologia in maniera attiva, prendendo in mano la propria vita, vivendo le proprie passioni, facendosi aiutare in questo dalla famiglia, gli amici e il proprio reumatologo.

Tra i vari consigli offerti, la Campagna suggerisce anche quello di praticare costante attività fisica che può portare notevoli benefici fisici e psicologici; l’importante è scegliere quella più adatta alla propria condizione e parlarne con il medico di fiducia.

Yoga, Tai Chi, Pilates, Nordic Walking: sono alcuni esempi di attività fisica facilmente praticabili e di grande aiuto ai pazienti che contribuiscono a migliorare il benessere complessivo delle persone con malattie croniche, tra cui le malattie reumatiche”, ha affermato Antonella Celano, Presidente dell’Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (APMAR). “Iniziative come queste possono contribuire non solo ad aumentare il livello di informazione sulla patologia e mantenere alto il livello di attenzione di opinione pubblica e Istituzioni ma anche a fornire strumenti pratici e utili per migliorare la qualità di vita per chi ne soffre. L’edizione di quest’anno ha anche un ulteriore valore: quello di fornire un semplice strumento, un questionario, per non sottovalutare alcuni sintomi e rivolgersi con tempestività allo specialista giusto. Bisogna sempre ricordarsi che una diagnosi precoce fa la differenza per una migliore qualità di vita, soprattutto nelle patologie croniche”.

“Per velocizzare il percorso diagnostico terapeutico di chi soffre di SA e ridurre quindi le sensazioni dolorose tipiche della malattia è necessario creare cultura attorno alla SA, considerando che per le caratteristiche dei suoi sintomi viene confusa molto spesso con altre patologie”, ha aggiunto Ennio Lubrano, Professore Associato di Reumatologia presso Università degli Studi del Molise. “Quando sono presenti mal di schiena costante, per più di tre mesi, con dolore particolarmente nelle ore notturne, e/o rigidità mattutina che migliora con il movimento, è bene rivolgersi a un reumatologo. Prima si riconosce, prima si può correre ai ripari. Oggi grazie ai progressi della ricerca scientifica, i pazienti possono beneficiare di farmaci di nuova generazione che sono in grado di inibire il processo infiammatorio di questa patologia, migliorando la qualità di vita dei pazienti”.

“Ascoltare le esigenze dei pazienti, comprendere i loro problemi e intervenire per contribuire a risolverli è la ragion d’essere di Novartis”, afferma Angela Bianchi, Head of Communications, Patient Advocacy & Public Affairs Novartis. “Il nostro è un impegno che si sviluppa a ogni livello, dalla ricerca scientifica all’informazione e sensibilizzazione del più vasto pubblico, per migliorare le conoscenze su determinate patologie, come la spondilite anchilosante, e incoraggiarne la cura”.

La spondilite anchilosante (SA) colpisce 600.000 persone solo in Italia. E’ una patologia dolorosa e spesso progressivamente invalidante, causata da un’infiammazione della colonna vertebrale che può determinare danni irreversibili. Si tratta di una patologia che colpisce maggiormente i soggetti giovani di sesso maschile e di età superiore ai 25 anni. Fino al 70% dei pazienti che soffrono della forma severa di SA sviluppa, nel corso di qualche anno, fusione dei corpi vertebrali con significativa riduzione della mobilità della colonna. Depressione, ansia e isolamento sono conseguenze, spesso inevitabili, per chi soffre di questa patologia.

Per avere tutte le informazioni sulla campagna basta visitare il sito web dedicato e seguire la pagina Facebook “Sai che la SA?”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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