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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Takeda Pharmaceutical Company Limited ha annunciato nuovi dati 'real world' che valutano l’efficacia comparata tra vedolizumab (Entyvio®) e la terapia con antagonisti del TNF-alfa (fattore di necrosi tumorale alfa) in pazienti con colite ulcerosa attiva (UC) o con malattia di Crohn (CD) da moderata a severa. Questi dati sono stati presentati al 13° Congresso dell’ECCO (European Crohn’s and Colitis Organization), che si è svolto a Vienna (Austria) dal 14 al 17 febbraio.

Le analisi rilevano che i pazienti con colite ulcerosa trattati con vedolizumab, rispetto al gruppo in terapia con antagonisti del TNF-alfa, presentavano tassi cumulativi a 12 mesi più elevati, in misura statisticamente significativa, di guarigione della mucosa (50% vs 43%) e remissione clinica (54% vs 37%), nonché tassi di remissione clinica senza trattamento steroideo numericamente più alti (49% vs 38%).

Nella malattia di Crohn, i risultati hanno mostrato tassi cumulativi a 12 mesi più elevati, in misura statisticamente significativa, di guarigione della mucosa (50% vs 41%) e tassi numericamente più alti di remissione clinica (38% vs 34%) e di remissione clinica senza trattamento steroideo (26% vs 18%), rispetto al gruppo trattato con antagonisti del TNF-alfa.

Queste analisi sono state realizzate dal VICTORY Consortium (Vedolizumab Health OuTComes in InflammatORY Bowel Diseases).

Inoltre, al Congresso ECCO sono stati presentati anche i dati dello studio VERSIFY di Fase IIIb, prospettico, multicentrico e open-label, dati che valutano l’efficacia di vedolizumab sulla guarigione completa della mucosa (assenza di ulcere), la remissione endoscopica e la risposta endoscopica nella malattia di Crohn. Il trial ha incluso 101 pazienti con malattia di Crohn attiva da moderata a severa che avevano in precedenza fallito il trattamento con corticosteroidi, immunomodulatori e/o almeno una terapia con antagonisti del TNF-alfa.

I risultati a 26 settimane mostrano che vedolizumab, nella popolazione totale di pazienti con malattia di Crohn, ha indotto una completa guarigione della mucosa nel 15% dei casi, una remissione endoscopica nel 12% e una risposta endoscopica nel 25%. In particolare, nei pazienti anti-TNF-alfa-naïve, la guarigione completa della mucosa è avvenuta nel 24%, la remissione endoscopica nel 20% e la risposta endoscopica nel 28%.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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