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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

L’obesità è ormai ufficialmente identificata come un’epidemia globale, considerata come uno dei più grandi problemi di salute del XXI secolo. I recenti dati dell’OMS sono allarmanti: dal 1975 la prevalenza a livello mondiale dell’obesità è quasi triplicata e si è attestata al 13%, con un valore assoluto di 650 milioni di individui obesi al di sopra dei 18 anni; 41 milioni i bambini al di sotto dei 5 anni in sovrappeso o obesi; più di 340 milioni i bambini e gli adolescenti tra i 5 e i 19 anni che convivono con l’obesità.

L’obesità può impattare sull’individuo fin dal suo concepimento: molto frequenti, infatti, i casi di donne incinte obese a causa di una pregressa obesità o di un eccessivo aumento di peso durante la gestazione.

“L’obesità materna - afferma la Dottoressa Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma - costituisce un serio problema che si associa ad esiti avversi sia materni sia perinatali: aumenta, infatti, i tassi di aborto e le complicanze ostetriche e neonatali, con conseguente riduzione del tasso di nascita di bambini in buona salute. Oltre alle conseguenze negative per la madre, l’obesità rappresenta un importante fattore di rischio per l’insorgenza di malattie croniche durante la vita della prole, soprattutto in adolescenza ed età adulta, come le malattie cardiovascolari, la sindrome metabolica, il diabete di tipo 2, l’osteoporosi, il cancro e il ritardo nel neurosviluppo. Infine, la programmazione fetale della funzione metabolica indotta dall’obesità può avere effetto intergenerazionale e potrebbe, quindi, tramandare l’obesità nella generazione successiva”.

Risulta quindi essenziale prevedere interventi medici, modifiche del comportamento alimentare e dello stile di vita con diete e aumento dell’esercizio fisico per ridurre il peso nelle donne prima del concepimento di un bambino e per rompere il circolo vizioso dell’obesità intergenerazionale.

Inoltre, sarebbe auspicabile che la ricerca scientifica si concentrasse sul periodo di sviluppo perinatale per individuare gli interventi adeguati che possono ridurre gli effetti per tutta la vita dell’obesità sulla salute della prole.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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