Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Sala gremita e grande interesse dei presenti alla presentazione del primo Registro Asma Grave, tenutasi l’1 e il 2 dicembre a Milano, un’iniziativa nata in seno alla collaborazione fra due società scientifiche: l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e l’Associazione Allergologi e Immunologi Territoriali e Ospedalieri (AAIITO). Il Registro rappresenta il più grande studio multicentrico, osservazionale trasversale e/o retrospettivo di tipo non interventistico mai realizzato fino ad ora in Italia sull’asma grave. Novanta centri italiani, per cinque anni, raccoglieranno dati che consentiranno la definizione di corretti percorsi di identificazione dei pazienti con asma grave e 'near fatal asma'.

Perché un registro nazionale sull’asma? A questa domanda ha cercato di rispondere Fausto De Michele, Past President AIPO, nella sua introduzione ai lavori. L’obiettivo è quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti, che rappresentano il 5-10% della popolazione asmatica. Le due società scientifiche si impegnano a raccogliere i dati e a monitorare i pazienti all’interno di un progetto che avrà una durata di cinque anni. I dati raccolti avranno un valore anche nel dialogo con i decisori politici e le istituzioni.

A prendere la parola è stato poi Gennaro D’Amato, pneumologo e allergologo Responsabile del Tavolo Tecnico AIPO-AAIITO, nonché Chairman Committee della World Allergy Organization (WAO), che ha sottolineato come in Italia si perdano ancora molte vite a causa dell’asma grave, patologia per la quale le informazioni di tipo epidemiologico sono ancora scarse. Decessi che si potrebbero evitare con una corretta gestione di questi pazienti. I nuovi farmaci per l’asma grave consentono un miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Gennaro D’Amato ha poi evidenziato come la collaborazione deve essere avviata anche con rianimatori, infermieri e personale del 118, che devono essere in grado di gestire il pazienti in acuto, nel corso di crisi che potrebbero portare al decesso.

Adriano Vaghi, Direttore dell’Unità operativa di Pneumologia di Garbagnate, nonchè Presidente Eletto di AIPO, ha sottolineato l’importanza del processo di fenotipizzazione del paziente, che consente di pianificare una terapia farmacologica personalizzata sulla base del profilo immunologico del soggetto. Adriano Vaghi, infatti, ha messo in evidenza come l’asma grave non possa essere pensata come una singola malattia. Nella sua definizione convergono diverse e complesse malattie o fenotipi: fenotipi clinico-biologici che si differenziano per una caratteristica clinica rilevante, e fenotipi molecolari che si differenziano per il pattern di espressione genetico-molecolare a livello cellulare. Nel corso del suo intervento, l'esperto ha quindi illustrato i diversi approcci metodologici volti a caratterizzare i fenotipi dell’asma.

Con l’avvento dei farmaci biologici, l’armamentario terapeutico di chi si occupa della gestione dell’asma grave si è notevolmente arricchito. Se dieci anni fa la terapia era sempre la stessa per tutti i pazienti e, in generale, si prescrivevano steroidi ad alto dosaggio somministrati per via sistemica o per via inalatoria, ora le opzioni terapeutiche sono molto diverse. In particolare, l’intervento di Leonardo Antonicelli, Dirigente SOD Allergologia degli Ospedali Riuniti di Ancona, si è focalizzato sull’impiego di nuovi farmaci che agiscono bloccando l’azione di una citochina chiamata interleuchina 5 (IL-5). Antonicelli ha spiegato come la strategia terapeutica anti IL-5 sia efficace nel ridurre del 50% circa le riacutizzazioni asmatiche in pazienti con asma eosinofilo non completamente responsivi alla terapia con ICS-LABA ad alto dosaggio. Questa strategia terapeutica è inoltre in grado di eliminare o ridurre significativamente la dose di terapia steroidea sistemica in pazienti asmatici steroido-dipendenti. Il livello di eosinofili circolanti è il biomarcatore di indicazione della terapia.

Claudio Micheletto, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pneumologia dell’Ospedale Mater Salutis di Legnago, nonché membro del Comitato Esecutivo di AIPO, ha parlato dell’ottimizzazione della terapia inalatoria, sottolineando come sia importante determinare se il paziente abbia realmente un’asma refrattaria al trattamento. In particolare, se ci si trova di fronte a un paziente con asma non controllata con alte dosi di ICS, bisogna verificare eventuali comorbilità, assicurarsi che abbia una buona aderenza alla terapia, una buona conoscenza della tecnica inalatoria, nonché una buona conoscenza della malattia. Successivamente, è necessario verificare i biomarcatori che possono guidare il trattamento: le IgE, gli eosinofili e il FENO.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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