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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Brindisi – Dalle novità sull’artrite idiopatica giovanile al nuovo approccio nei confronti della 'transizione'. Numerosi e significativi i temi affrontati durante il XV Congresso Nazionale di Reumatologia Pediatrica svoltosi a Brindisi dall’11 al 13 maggio, organizzato dal Gruppo di Studio di Reumatologia pediatrica della Società italiana di Pediatria in collaborazione con il dottor Francesco La Torre, responsabile scientifico.

Durante la giornata d’apertura dei lavori è stato dato ampio spazio agli aggiornamenti sull’artrite idiopatica giovanile con tutte le novità in campo diagnostico e terapeutico, focalizzandosi in particolare sull’efficacia e la sicurezza dei farmaci utilizzati nella cura di questa malattia, compresi quelli biotecnologici.

Sono state illustrate anche le patologie di nuova insorgenza come le malattie autoinfiammatorie, condizioni spesso geneticamente determinate che provocano un'importante risposta sistemica dell’organismo, con febbre, manifestazioni cutanee, dolori articolari e/o dolori addominali. “Questa sintomatologia si presenta in maniera ricorrente o periodica, e può portare a un ritardo diagnostico anche di anni”, ha spiegato la professoressa Helen Lachmann.

Il congresso è stata anche l’occasione per approfondire le tematiche riguardanti le nuove malattie autoinfiammatorie come le interferonopatie, con un focus su tutte le novità riguardanti la ricerca e la terapia di patologie a grande impatto clinico, come il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica (o sclerodermia) giovanile e la sindrome di Kawasaki.

“Non dimentichiamoci poi delle malattie rare che possono avere un profilo reumatologico come le mucopolisaccaridosi, o patologie che sembravano scomparse e che sono tornate alla ribalta – ha sottolineato Francesco La Torre, responsabile scientifico del Congresso –, come la Malattia Reumatica, che rappresenta nei paesi occidentali la seconda causa di cardiopatia acquisita”.

Un ampio spazio è stato dato anche al tema 'transizione', ossia al passaggio dalle cure pediatriche alle cure per gli adulti (Clicca qui per approfondire l'argomento). Gli specialisti hanno cercato di identificare le problematiche e il percorso più adeguato per il bambino affetto da una patologia reumatica cronica che diventa adulto. “In reumatologia, come per altre branche della medicina, – è stato dichiarato durante il congresso - tale passaggio non è stato ancora ben codificato e rappresenta un punto di disagio per i ragazzi che, abituati a un ambiente e a un’equipe medica, devono cambiare modello organizzativo, medici e spesso anche ospedale. Tutto ciò in linea con i progetti di 'Transitional Care' proposti dall’Istituto Superiore della Sanità”.

Particolare attenzione è stata data anche alle ultime innovazioni e ai giovani ricercatori. In occasione del Convegno, infatti, è stato assegnato il premio 'Alessio Mustich', istituito da APMAR (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare) a 5 pediatri di età inferiore ai 40 anni che hanno realizzato i migliori lavori scientifici. “Un piccolo contributo per riconoscere il valore dei lavori di ricerca portati avanti da giovani medici”, ha dichiarato Antonella Celano, presidente di APMAR. “Abbiamo voluto ricordare il piccolo Alessio di Latiano, purtroppo morto all’età di dieci anni a causa di una malattia rara di cui era affetto, la sclerodermia, scoperta solo due anni prima”.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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