Qualche anno fa, un team di scienziati americani ha scoperto che l'esofagite eosinofila (EoE), una rara forma di malattia infiammatoria cronica che colpisce l'esofago e che è tipicamente scatenata da un'ipersensibilità allergica a determinati cibi, sembra essere strettamente legata all'attività del gene CAPN14, responsabile della produzione della 'calpaina 14'. Oggi, lo stesso gruppo di ricercatori ha ulteriormente chiarito il ruolo di questa proteina nello sviluppo dei danni esofagei associati ad EoE, aprendo la strada a nuove potenziali strategie terapeutiche per la patologia.

L'esofagite eosinofila deve il suo nome al fatto che la malattia è caratterizzata da un forte accumulo di eosinofili, un particolare tipo di globuli bianchi solitamente coinvolto nelle risposte immunitarie agli allergeni o alle infestazioni parassitarie. Nel caso della EoE, un ampio numero di eosinofili si infiltra presso il tessuto epiteliale dell'esofago, provocando una varietà di sintomi gastrointestinali come reflusso, nausea, vomito frequente, difficoltà di deglutizione, disfagia e dolore addominale.

Nel 2014, la rivista Nature Genetics ha pubblicato i risultati di un'indagine che è stata diretta dagli scienziati del Children's Hospital Medical Center di Cincinnati (USA) e condotta su un significativo campione di pazienti affetti da EoE. Impiegando una sofisticata tecnica di analisi del genoma, i ricercatori hanno tentato di individuare nei partecipanti eventuali variazioni geniche che potessero essere associate alla malattia. L'approccio utilizzato ha permesso di riscontrare che i meccanismi molecolari alla base dell'esofagite eosinofila sembrano essere influenzati dall'attività del gene CAPN14, il quale codifica per una proteina, la 'calpaina 14', che appartiene ad una classe di enzimi (proteasi) coinvolti nella regolazione dell'espressione genica e nei processi del ciclo cellulare.

A partire da tali evidenze, il team di ricerca ha intrapreso un nuovo studio finalizzato a comprendere in modo approfondito il ruolo della calpaina 14 nello sviluppo patologico dell'esofagite eosinofila. Gli scienziati hanno raccolto alcuni campioni del tratto esofageo da vari pazienti con EoE e hanno esposto le cellule di questi tessuti ad interleuchina-13 (IL-13), una proteina di segnalazione del sistema immunitario che viene normalmente prodotta dall'organismo in caso di reazione allergica.

I ricercatori hanno scoperto che, in risposta allo stimolo indotto dalla IL-13, nell'esofago di pazienti affetti da EoE si verifica un esagerato aumento di calpaina 14 e una conseguente diminuzione della desmogleina 1, una proteina che è essenziale per il reciproco ancoraggio delle cellule epidermiche. Questi anomali cambiamenti molecolari finiscono per compromettere la struttura epiteliale del tratto esofageo, provocando infiammazione, stenosi, cicatrici da fibrosi tissutale e lesioni da acantolisi, epidermolisi e schisi epidermica.

I risultati di questo studio sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Investigation Insight (JCL Insight) e sembrano suggerire la necessità di ulteriori indagini sul coinvolgimento della calpaina 14 nei meccanismi che conducono allo sviluppo dell'esofagite eosinofila. La speranza è che, riuscendo a controllare l'attività di questa proteina, si possa giungere ad una potenziale terapia per questa rara malattia allergica.

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